膈肌膨出主要是见于膈肌的先天性发育异常,缺乏肌肉组织而形成了一层纤维薄膜,膈顶部明显升高,称为膈肌膨出,大多数发生于左侧,偶尔可涉及到部分隔肌,以右侧的前内侧部位最为常见,双侧膈肌膨出,非常罕见。
它的临床表现轻重不一,大多数患者没有症状,仅是再做x线检查时发现,有些患者,可以因为胃肠移位,可产生饱胀,反胃,胸闷,气促等不适,腹腔内压力增高时,症状更为明显。
而婴儿,因为膈肌抬高,腹内的脏器位置升高,可以使肺下叶受压,而出现厌食,恶心,呕吐,呼吸,困难发绀,甚至是急性脑呼吸窘迫和心血管功能障碍更严重的症状。