膈肌的先天性发育异常,缺乏肌肉组织会形成一层纤维薄膜。膈顶部位置明显上升,称为膈肌膨出。多发生在左侧,偶尔可以涉及部分膈肌,以右侧的前内侧部位最常见,双侧膈肌膨出比较罕见些。
临床表现轻重不一,通常是没有症状的,仅在x线检查的时候发现。由于胃肠的移位,可以产生饱胀、反胃、胸闷、气促等不舒适的感觉。当腹腔内压力增高的时候,这种情况会更明显。
婴儿因为膈肌抬高,腹内脏器位置升高,致使肺下叶受压,膨胀不全,肺发育不好,肺通气血流灌注比例失调,可以出现厌食、恶心、呕吐、呼吸困难、发绀,甚至急性呼吸窘迫和心血管功能障碍等严重的症状。容易反复出现上呼吸道感染和肺炎。
成人的患病率目前并不是特别清楚,虽然很罕见,但是有成人先天性膈肌膨出的患者并发气胸的报道。