Alport综合征是遗传性的肾炎,是遗传性的肾脏病最常见的一种形式。
这种疾病主要表现为血尿和进行性的肾功能衰竭,患者常常伴有耳聋和一些眼部的病变,眼部的病变的主要是圆锥形的晶状体,斑点状的视网膜病变,黄斑的周围点状病变。
这几个疾病在临床上,有一些特征性的临床表现,也就是说,有肾脏的表现,有耳聋的表现,还有眼部的异常。
碰到这样的患者,我们要高度提防,是不是Alport综合征的一个情况,作为诊断来说,我们从临床的三联征,做出一些大致的猜测,一些推断,但是实际上标准要做患者的肾小球基底膜四型胶原蛋白的染色,观察是不是有四型胶原蛋白基底膜的异常表达。