先天性食道闭锁在诊断时需要仔细检查,排除其他的合并畸形,比如观察患儿是否有特殊面容,比如唐氏综合征,进行染色体检查,观察是否有肛门开口以排除肛门闭锁,观察患儿是否有多指异常,要听诊心脏杂音,注意腹部有无膨隆,同时可进行辅助检查,拍胸片了解肺和心影的情况,做腹部超声检查排除腹腔脏器有无异常,心脏超声检查有无心脏结构异常。
全脊柱射片,观察脊柱肋骨发育有无异常,食道闭锁常见的合并综合症包括脊柱如蝴蝶椎、半椎体、多肋,分叉肋骨,包括肛门闭锁,肛门前移伴狭窄,直肠舟状窝漏等异常。
心脏包括房间隔缺损,室间隔缺损,法洛四联症,主动脉弓发育异常等,气管包括气管狭窄,支气管发育异常。
食管包括食管闭锁,食管狭窄,食管气管瘘,肾脏包括马蹄肾,肾缺如等肾发育异常,肢体包括手指,脚趾的多指异常等。