视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内肿瘤多发生于三岁以内的幼儿,是起源于胚胎神经视网膜的先天性恶性肿瘤,约有40%以遗传的方式发病,属常染色体显性遗传,主要造成儿童视力的丧失,再晚期病变将导致死亡。
它的发病率,95%的患者发生在五岁以前75%以上是单侧25%是双侧,印度,尼日利亚和南非等国家的黑人发病率比较高,视网膜母细胞瘤的发病方式有两种一是散发型二是遗传性,30%到40%的患者,遗传的方式发病,另外肿瘤多侵犯双眼,而且可以是多灶性,散发患者的染色体涂片仅限于视网膜细胞通常无家族史不遗传给后代,肿瘤的侵犯多为单眼单灶性,另外大约5%的儿童伴有十三号染色体长臂缺失综合征表现为,小头、前臂骨短、宽、眼距宽,上睑下垂、下颌过小。