成人型多囊肾为常染色体显性家族性遗传性疾病,大于90%为双肾病变,肾体积明显增大,肾包膜呈多囊状隆起,肾实质内布满无数个大小不等的囊腔,囊肿的大小悬殊较大,小到肉眼难以分辨,大到十数厘米不等,说明多囊肾在一二期即存在。
此后,随着年龄的增大而逐渐增长。囊肿与肾盂肾盏不相通,囊内为淡黄色液体,肾实质因囊肿压迫而有不同程度的萎缩或肾功能损害。集合管可因囊肿长期压迫使尿液排流不畅,甚至受阻形成肾结石。多囊肾常与多囊肝并存,同时尚伴有脾、胰腺、甲状腺多囊性改变。
成人型多囊肾临床较为常见,且发病缓慢,早期可无明显症状,主要临床表现为腰腹部胀痛,间歇性血尿,蛋白尿,腹部肿块,贫血,高血压和肾功能不全。随着病情的发展,肾功能衰退逐渐加重,后期可进展为尿毒症。