为你推荐

• 靶向药基因检测

  靶向药物的基因检测是非常重要的，因为我们说何为靶向药物，那是因为它有相应的靶点，那靶点我们怎么去发现，那绝对不是我们通过一两张CT片子，或者说眼睛看一看就能发现的，这必须要通过非常严谨的基因检测技术才能发现。目前来讲的话，基因检测技术已经发展得非常好了，有PCR，现在包括我们的二代的测序，通过这些方法，我们就能够很好的去全面的了解。目前肿瘤有哪些可疑的靶点，有哪些合适的靶点，通过这些靶点去进一步分析，我们才能够去得到，去采用分子靶向治疗一些合适的药物，这是目前来讲非常重要的。如果说你不通过基因检测，就盲目地去试用一些分子靶向药物，往往既浪费你的金钱，也浪费了你治疗的时机，更导致了一些不可预测的不良反应，这些是完全来说是不可取的。所以说我们说要采用分子靶向药物，一定要是在系统精确的指导下面，去合理的应用。

  

  01:26
  魏晓为 副主任医师南京市第一医院

  2019-02-03 57114次

• 脊柱侧弯基因检测

  最近几年，脊柱侧弯患者越来越多，脊柱侧弯病因比较复杂。基因是指一段DNA，就是碱基序列，一般来说长度也就是几百个碱基对。所谓基因组就是咱们人全套的这么一套基因，比如大家知道染色体，当我们细胞分裂的时候，细胞核内的基因会聚集成染色体这么一个形态。咱们是有23对染色体，每个染色体，每一对为什么叫对呢，一对染色体一条来自父亲，一条是来自母亲，这一个染色体它是包含，等于说23条染色体，当然它有XY。这24条染色体，它是一个整个的基因组，就是包括我们所有的基因，我们身上是有来自父亲母亲，两套基因组的。染色体里边包含DNA序列，DNA通过转录，转录成蛋白，蛋白再结合成三维结构，然后形成功能。基因正常情况下，它功能正常的时候，它是没有任何异常的表现。当这个基因出现异常的时候，它就会产生一些异常的临床的一些症状。从概念上来说，咱们基因导致的疾病，有单基因病、多基因病、获得性基因病。当你身上染色体，在等位的这个位点，就是说只要有一条是正常的，另外一条是异常，隐性遗传的情况下也不会发病。但是当两个父母各占一条，他们遗传给孩子的时候，就有可能两条都是异常的，这时候就会发病。所以它这个发病率是1/4，生下的孩子有1/4会发病，多基因病。

  

  09:47
  王宇 副主任医师北京大学第一医院

  2018-10-11 6409次

• 多囊肾基因检测准吗
  一般多囊肾只要进行正规的基因检测基本还是比较准确。多囊肾主要是由于基因突变所引起来的一种病变，通过大量的研究证明，大概有90%左右的多囊肾病人都是由于16号染色体的短臂发生了基因突变，从而引起多囊肾这种疾病，我们也称为多囊肾1基因。也有些病人可能是因为4号染色体的短臂发生了基因突变，从而导致多囊肾的发生，这种在临床上往往称为多囊肾2基因。对于多囊肾的病人如果需要进行筛查，可以进行基因的筛查，对于怀孕的女性，如果要想筛查胎儿是否有多囊肾这种疾病，也应该对羊水进行穿刺抽取，然后进行基因的检测。
  语音时长 01:12”
  熊思清 主治医师吉安市中心人民医院

  2019-05-12 6532次

• 什么是成人多囊肾
  成人多囊肾又称常染色体显性多囊肾，是最常见的遗传性肾脏病。临床表现上除了累及肾脏以外，还可以累及其它多个脏器。根据临床表现，可以分为肾脏的表现和肾外的表现。肾脏表现主要包括腹部肿块、腰痛、尿检异常，以及肾功能损害。尿检异常可以表现为肉眼血尿或者是镜下血尿以及蛋白尿，肾功能损害早期表现为肾脏的浓缩功能下降，之后逐渐发展为慢性肾衰竭。肾外的临床表现主要包括多囊肝、腹部疝、心脏瓣膜异常、胰腺囊肿、精囊囊肿、颅内动脉瘤、眼睑下垂等。其中，以颅内动脉瘤的危害最大，是导致患者死亡的主要原因之一。多数患者没有明显的临床症状，少数可以出现头痛，随着动脉瘤的增大，动脉瘤破裂的危险性增加。
  语音时长 1:33”
  袁玉飞 主治医师聊城市第二人民医院

  2019-01-24 1805次

• 什么是成人多囊肾
  成人多囊肾是常染色体显性多囊肾，是最常见的遗传性肾脏病。成人多囊肾可累及全身多个脏器，其临床表现包括肾脏表现，肾外表现以及并发症。肾脏的表现包括结构和功能的异常，肾脏的主要结构改变为双肾多发性液性囊肿，囊肿的大小数目随病程进展而逐渐增加，肾脏的体积也逐渐增大，肾功能也逐渐下降，最终发展为终末期肾衰竭，肾外的表现颅内动脉瘤危害最大，其他还包括多囊肝，心脏瓣膜异常，胰腺囊肿，精囊囊肿，眼睑下垂等。
  袁玉飞 主治医师聊城市第二人民医院

  2019-01-12 1201次

• 多囊肾是基因问题吗
  病情分析：多囊肾属于基因突变引起的遗传性肾病。疾病多有家族史，它表现为病变肾脏出现多个囊泡样结构改变。因为是基因突变导致的遗传性肾病，所以本病没有特效的治疗方法，本病也是不能够治愈的。本病的治疗主要是给予对症治疗及保护肾功能等为主。意见建议：所以如果得了多囊肾，建议近期去医院检查，以检测是否有并发症的方法发生及囊肿的变化。平时注意不要干重体力劳动，注意对腰部的保护。
  邹方鹏 副主任医师济南市中西医结合医院

  2022-10-25 602次

• 多囊肾能基因检测出吗
  基因检测是能够测出来多囊肾的。多囊肾就是一种遗传性的疾病，对于遗传性疾病的确诊就需要行基因检测，如果患者怀疑得的是多囊肾，而这时候就可以到有相应检查条件的医院就诊行基因检测，观察相应部位的基因是不是出现了突变，如果出现了突变考虑就是多囊肾，如果没有出现突变基本上就可以排除多囊肾了。但在临床上确诊这种
  马强 副主任医师中国人民解放军总医院

  2022-01-24 837次

• 现在多囊肾人多吗
  肯定的告诉大家，现在多囊肾的人不多。首先多囊肾是一种遗传性疾病，发病率一般比较低，大于1/1250，绝大多数多囊肾的患者都可以有效的生存60-70岁以上，多囊肾的患者主要就是16号3染色体的短臂出现异常，也可能位于4号染色体。多囊肾的患者绝大多数都是40岁左右才开始出现症状，最主要的表现就是疼痛，腹
  何学酉 主任医师中国人民解放军总医院

  2022-01-21 483次