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• 肺癌为何要做基因突变的检查

  肺癌做基因突变的检查是为了对患者进行更精准、更个性化的靶向药治疗。基因突变主要是晚期肺癌患者的检查，肺癌的诊断第一有影像学诊断，就是通过CT，第二是病理学诊断，就是把穿刺或者是手术的标本在显微镜下看，看是鳞癌、腺癌，还是小细胞癌等等，但是这个分类其实也是非常粗的。再进一步是对标本进行分子病理学检查，尤其是腺癌患者，因为腺癌患者进展是最快的，出现的靶向药是最多，靶向药针对的就是各个基因突变的靶点，所以为了知道患者能不能用靶向药，就需要进行基因突变的检查。常见的几个基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，还有KRAS基因等等。有些基因是有药物可以治的，有些基因其实是治疗效果是比较差的，甚至存在耐药的或者是容易复发的，所以有了基因突变检测，能够对患者进行更精准的、更个性化的治疗。

  

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  王冲 主治医师首都医科大学附属北京胸科医院

  2021-09-24 2200次

• 什么是临床糖尿病肾病期

  糖尿病肾病的第四期表现，在这一期肾小球滤过率逐渐下降，病理上出现典型的KW结节，持续微量大量的白蛋白尿，大于200微克每分钟，24小时尿蛋白定量大于500毫克，另外在这一期的临床主要特点是，蛋白尿不随JFR下降而减少，在这一期病情开始进行性发展，如果不得到明显的控制的话，肾小球滤过率会以每个月，下降1毫升每分钟的速度进展。

  

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  房艳辉 副主任医师中国医科大学航空总医院

  2018-06-29 1993次

• 什么是线粒体基因突变糖尿病？临床有何特点？
  近年来随着糖尿病分子遗传学的研究和分子生物技术的广泛应用，对糖尿病分子病因学研究的一个重要进展，就是对糖尿病以耳聋为主要临床表现的线粒体基因突变糖尿病的认识，并将其应用于临床诊断和治疗。1999年以后世界卫生组织已正式将其分类为一种特殊类型的糖尿病。线粒体基因突变糖尿病的临床表现，类似于二型糖尿病，多于45岁前发病。其主要特点有：一、有母系遗传家族性糖尿病多见，并非累计所有子女。二、体重指数大多正常或偏消瘦，尤其体型偏瘦者要重视。三、胰岛β细胞功能明显降低，多数在病初或病程中需胰岛素治疗。四、伴有轻至中度的神经性耳聋，可与糖尿病前和后发作。五、少数家族成员可伴有中枢神经系统表现，视网膜变性，视神经萎缩，眼外肌麻痹，骨骼肌和心肌病变等其他系统症状和体征。
  语音时长 1:38”
  吕洁 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-08-03 3049次

• 线粒体tRNA基因突变型糖尿病如何识别?
  线粒体tRNA基因突变型糖尿病如何识别有糖尿病家族史，且为母系遗传者，发病年龄<45岁。无肥胖或消瘦，BMI<24，胰岛B细胞功能日趋减退，病程中常用胰岛素治疗，有听力障碍家族史和(或)感音性神经性耳聋，耳聋可比糖尿病晚出现数年，甚至可迟达20年。少数可出现线粒体心肌病表现，可行基因明确诊断。
  语音时长 1:01”
  冯罡 主治医师宜昌市中心人民医院

  2018-08-21 1343次

• 膈疝是基因突变吗
  病情分析：在临床上膈疝有可能是基因突变所引起的，另外也有可能是由于腹内压力增加，反复呕吐，腹腔积液，习惯性便秘，先天性食管发育不全等因素所引起的，病人应该及时的进行病因的诊断。意见建议：建议病人在患病的早期可以考虑应用抗酸药和黏膜保护剂等药物来进行治疗，然后在无明显好转时考虑疝修补术或者抗反流的手术来进行治疗。
  陈建富 副主任医师朝阳市第二医院

  2020-02-03 1002次

• 基因突变多囊肾严重吗
  病情分析：基因突变多囊肾肾功能会逐渐异常，最终导致尿毒症，如果在医师的指导下进行充分规律的血液透析治疗，病情一般不严重，除非发生囊肿的破裂，大出血等。意见建议：基因突变多囊肾在肾功能异常之前可应用药物来减慢肾囊肿的增长速度，在肾功能异常后也可以通过纠正贫血，控制血压，调节电解质酸碱平衡来延缓肾功能衰竭的进展。进入尿毒症期，也有血液透析，腹膜透析以及肾移植保驾护航。
  张静静 主治医师聊城市第二人民医院

  2020-07-06 1502次

• 如何治疗线粒体基因突变糖尿病？
  线粒体基因突变糖尿病患者一般体型较瘦，其饮食控制可以适当放宽，线粒体基因突变糖尿病患者运动后，血乳酸水平明显升高，只宜从事轻度体育运动，可以采用磺脲类降糖药物，随着时间的推移会出现进行性胰岛素分泌缺陷导致继发性磺脲药失效。双胍类药物能抑制线粒体的氧化还原反应，导致胞内ATP浓度降低，同时乳酸丙酮酸比
  袁晓勇 副主任医师北京大学第一医院

  2022-05-24 292次

• 线粒体基因突变型糖尿病的临床表现有哪些
  （1）母系遗传，即家族内女性患者的子女可得本病，而男性患者的子女均不受累。（2）发病早多小于四十岁。（3）体重正常或消瘦。（4）体重指数，常小于24公斤每平方米。（5）胰岛β细胞分泌胰岛素的能力减退，患者常发生继发性磺脲类药物失效而需改用胰岛素治疗，但酮症不常见。（6）常伴有神经性耳聋。（7）可伴有
  袁晓勇 副主任医师北京大学第一医院

  2022-05-24 172次