假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传病,且本质是周围靶细胞肾脏骨骼对甲状旁腺素反应缺陷所致,根据靶细胞对甲状旁腺是发生在环磷酸腺苷生成之前或之后,可分为一型和二型,具有不同的遗传背景及临床表现。
共同的特征是甲状旁腺功能减退的特征,表现为低血钙,高血磷,低尿钙,低尿磷,手足搐搦的,血清,甲状旁腺素高于正常,把组织对生物活性对甲状旁腺素无反应,常伴有先天性发育畸形。
假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传病,且本质是周围靶细胞肾脏骨骼对甲状旁腺素反应缺陷所致,根据靶细胞对甲状旁腺是发生在环磷酸腺苷生成之前或之后,可分为一型和二型,具有不同的遗传背景及临床表现。
共同的特征是甲状旁腺功能减退的特征,表现为低血钙,高血磷,低尿钙,低尿磷,手足搐搦的,血清,甲状旁腺素高于正常,把组织对生物活性对甲状旁腺素无反应,常伴有先天性发育畸形。
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