苯丙酮尿症能活多久

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医生主讲实录

苯丙酮尿症是少数可治遗传性疾病,各种症状通过饮食控制治疗后可以发生逆转,但各种智能发育落后是很难逆转的。目前,还没有特别的疗法,主要还是以饮食控制为主。至于寿命,长短因人而异,寿命长短跟治疗情况病人的体质有关。

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,发病原因是由于人体内苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,而引起的高苯丙氨酸血症,影响到患儿的神经发育,智力发育,语言运动发育迟缓,最明显的异常是智力低下。所以,需要早期发现,早期诊断,早期治疗,是有利于延长人体的寿命的。

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