Alport综合征的主要临床表现,包括:
1、肾脏表现,进行性肾脏损害是本病最主要特点和首发症状,反复发作肉眼和镜下血尿,进而出现蛋白尿、肾功能不全、高血压、高氨基酸血症,多数男性患者比女性肾损害发生早泄严重。
2、听力障碍,通常为双侧感音神经性耳聋也有单侧耳聋者。
3、眼部病变,多在肾功能不全后出现,儿童期极少出现眼部异常,眼部异常表现有前锥形晶体、黄斑周围微力、黄斑周边融合斑特异性表现,称为Alport综合征眼部三联症。
4、血液系统异常,AMME综合症是被认为伴有血液系统异常的Alport综合征,主要表现为Alport综合征以及椭圆形红细胞增多症等。
5、弥漫性平滑肌瘤,少数Alport综合患者伴有显著的平滑肌肥大、食管、气管和女性生殖道为最常见受累部位,并出现吞咽困难和呼吸困难等相应症状。