腹痛,黄疸和腹部肿块是本病的三个典型症状,临床上常以其中的一到两种表现就诊。腹痛局限于上腹,右上腹或者脐周,以绞痛为多,表现为持续性或间歇性的钝痛,胀痛或者牵拉痛,幼儿腹痛的表现因不会诉说常易误诊。胆总管穿孔时腹痛突然加重并伴腹膜炎体征,肿块多位于右上腹部或者腹部右侧有一囊性感光滑肿块,上界多为肝边缘所覆盖,大小不一,可有轻重不一的触痛。缩状型胆管扩张症则多不会触及腹部肿块。
另外,间歇性黄疸,出现黄疸间隔时间长短不一,严重可伴有皮肤瘙痒,全身不适,出现和加深说明胆总管远端梗阻,合并囊内感染或者胰液反流会导致加重,当炎症减轻黄疸可以缓解或者消退。当合并囊肿内感染时可有发热,体温38-39度亦可因炎症而引起恶心,呕吐的消化道症状,病情较长或合并黄疸者有易出血的表现,个别还表现有维生素A缺乏的一系列症状。