患者外貌变化明显,头部骨骼发生变化,有头围增大,脸部增长,枕骨粗隆突出,鼻窦及额窦可以显著增大,下颌眼眶上肌,前额骨,颧骨及颧骨弓均增大突出,牙齿稀疏有时下切牙处于上切牙前,容貌丑陋,咽喉增大增宽,胸骨突出,肋骨延长且前端增宽呈念珠状,胸廓前后径增大呈桶状,四肢长粗虽不能增长但见增粗,手指、足趾,粗而短,手背、足背阔而宽,脊柱骨增快且因骨质疏松发生楔形而引起背部佝偻后凸,腰部前凸的畸形。
骨关节症状,常见按其发生顺序为腕管综合症,背痛及周围关节痛,四肢大关节软骨增生,可伴有大量非炎症性渗出液,一般不伴关节疼痛及关节活动受限。