胱氨酸尿症属于常染色体隐性遗传疾病,其起发病机制为近端肾小管刷状缘膜和胃肠道的转运胱氨酸,以及与它同一转运系的赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸的位点丧失,造成该组氨酸尿大量丢失以后,以后发现肾小管对半胱氨酸,及同型半胱酸形成的混合二硫化物,也同样有重吸收障碍。在胱氨酸尿患者血中胱氨酸及其它三种氨基酸浓度不升高,而肾对这组氨基酸的清除率明显增高,胱氨酸清除率比正常大三十倍以上。
本症一型纯合子缺乏胱氨酸,赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸介导的小肠转运,杂合子具有正常氨基酸尿液排密类型。
二型纯合子缺乏肠道赖氨酸介导的转运,但保存了转运胱氨酸的能力,杂合子对四种氨基酸尿液排泄均有适度增加。
三型纯合子保留了这四种氨基酸介导的小肠内转运能力,杂合子仅尿中赖氨酸和胱氨酸排量略有增加。