人体许多部位都具有纤毛或类似结构,纤毛的正常功能是维护所在的器官系统以至整个人体功能的重要因素。正常的气道黏膜纤毛转运系统的功能,对维护其道的防御功能有重要的意义。
纤毛结构广泛存在于呼吸道,中耳,输卵管,输精管,精子鞭毛以及脑脊室管膜等组织器官中。由于纤毛结构及功能异常,导致纤毛运动以及清除功能障碍,可引起反复鼻窦炎,支气管炎,肺炎,中耳炎,宫外孕,不孕不育以及脑积水等。
纤毛超微结构异常表现有二十余种,以动力蛋白臂缺陷为主,还有微管缺陷,放射轮轴缺陷,微管排列紊乱等,需要进一步纤毛活检以协助诊断。有由于纤毛结构至少有二百余种蛋白构成,具有大量的潜在基因。因此在短期内将基因检测作为诊断工具的可能性不大,纤毛异常包括蛋白动力臂部表面都有纤毛细胞存在,在鼻旁窦,耳咽管,中耳等处也有纤毛的分布。