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• 唐氏筛查临界高风险问题大吗

  唐氏筛查提示临界值风险说明胎儿有问题几率不是很大，但也需要进一步进行排除诊断，比如需要进行无创DNA或羊水穿刺进一步明确诊断。唐氏综合征筛查结果分为三种情况，有低风险、临界风险、高风险。低风险患者一般不需要进行特殊处理；而对于临界风险和高风险患者，多数建议进行羊水穿刺或是做无创DNA检查，排除胎儿畸形的概率。但唐氏筛查仅为一种筛查手段，在筛查过程当中可能受年龄或者是血脂高低等影响。所以，平常若检测唐氏筛查为临界风险，需再进行无创DNA或羊水穿刺等检查。如果没有发现异常，要做好平时的定期产检，比如彩超检查、四维超声以及胎儿系统发育情况检查，看在胎儿发育过程中有没有异常。

  

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  李少英 副主任医师河北工程大学附属医院

  2021-12-08 1819次

• 什么叫唐氏综合征

  小儿唐氏综合征又称为21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的常见染色体病，这是遗传性疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍，患者会出现明显的智力低下、发育迟缓，体格发育和正常发育都比较差，而且有特殊的面容，主要是表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且经常伸出口外，同时可以并发多种畸形，比如多指、通贯掌、先天性心脏病。发现有这些外貌的儿童通过染色体的核心分析就可以确诊。小儿唐氏综合征是染色体疾病，目前没有特效的治疗方法，只能通过干预来改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任医师邯郸市中心医院

  2022-02-28 2176次

• 唐氏综合征风险率是什么意思
  在孕期孕妇做唐氏筛查的时候，单子上经常用一个比值来描述胎儿发生唐氏综合征的风险率，这个比值是什么意思？它代表的是这个胎儿发生唐氏综合征的风险值，例如1:10000，它代表的就是这个胎儿发生唐氏综合症的风险是万分之一。正常情况下，唐氏综合征的风险率应该是低风险，如果检查报告单上提示是高风险，是需要做羊水穿刺进行确诊实验，如果报告单上提示是临界风险，一般来说需要做无创DNA进一步检查。如果是低风险，一般来说发生的概率是比较低的，并不需要做其他的无创DNA或者羊水穿刺的检查。
  语音时长 01:10”
  张露 副主任医师山东省立医院

  2019-04-25 8131次

• 唐氏筛查临界风险
  唐氏筛查是指通过抽血以及结合孕妇的年龄、孕周，来共同推测胎儿患有18三体，21三体以及开放性神经管畸形的风险值。目前，唐氏筛查结果经常会提示临界风险。什么是临界风险呢？应该如何处理呢？临界风险指的是风险值为临界值以下，但是接近于临界值。临界风险的本质上还是低风险的一种，但是由于接近于临界值，所以说显得比普通的低风险要大一些。所以，对于唐氏筛查的临界风险要引起重视，绝大部分的唐氏筛查临界风险，都需要通过无创DNA来进一步检查。因为无创DNA的准确性和全面性都高于唐氏筛查的。因此，对于唐氏筛查临界风险，一定要引起重视。必要时应该做无创DNA检查进一步明确，是不是胎儿存在有遗传性问题。
  语音时长 01:18”
  张露 副主任医师山东省立医院

  2019-04-26 14203次

• 唐氏综合征临界风险严重吗
  病情分析：唐氏筛查临界风险，不是很严重，这并不代表胎儿一定就是唐氏儿，这就是平常所说的灰值。唐氏筛查并不是直接确诊，处于临界状态或者高风险，都要进一步做羊水穿刺或者无创DNA检查确诊。意见建议：建议孕期要定期做好产检。如果是唐氏儿，不建议留下胎儿，要尽快做终止妊娠手术。如果检查没事，可以继续妊娠，注意保持阴部干燥卫生。
  侯杰 主治医师中国人民解放军第203医院

  2020-07-29 1603次

• 唐氏综合征临界风险严重吗
  病情分析：唐氏综合征临界风险不是太严重，并不是说这个胎儿就一定是存在唐氏综合征，还需进行羊水穿刺或更高级的检测方法，进一步进行检测才能确诊。意见建议：唐氏综合征有高风险、低风险、临界风险，临界风险在临床上比较常见。孕妇不放心的可要求做更进一步的高级检测来确诊。在孕期要定期到医院进行产检，完善相关检验检查项目，保证营养均衡，饮食多元化，适量的运动。
  张印星 副主任医师黄石市中心医院

  2021-05-29 1102次

• 唐氏综合征临界风险严重吗
  唐氏综合征临界风险一般不严重。唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，舌胖常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，出牙延迟且常错位，头发细软且较少。患儿还常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。唐氏综合征临界风险通常是在做唐氏
  荣春红 副主任医师中日友好医院

  2022-10-24 152次

• 唐氏综合征是什么意思
  唐氏综合征是一种由21号染色体异常引发的染色体疾病。如果身体出现不适症状，应及时就医。唐氏综合征主要是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时、受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，从而造成胚胎体细胞内中多一条21号染色体。也可能与遗传、母亲高龄、致畸物质等因素有关。患者通常存在严重
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-08-23 0次