单个或多个手指伴有手掌超常发育,表现为手指异常、增生肥大,称之为先天性巨趾畸形,又称巨指症,是最少见的先天性上肢畸形之一,男性略多于女性。以手桡侧正中神经分布区的拇、食、中指居多,其中食指巨指或两个以上手指巨指较为常见,而发生在小指的极少。见此症可导致外形丑陋、功能不良及神经卡压等症状。
治疗方法至今也无重大突破,显微外科技术应用的效果也很有限。病因至今不明,无明显的遗传因素,染色体研究亦无阳性发现,可能与胚胎发育时生长限制因子在局部受到干扰有关。病理表现与巨大的畸形手指相应的神经组织粗大迂曲,其内有脂肪组织浸润无法与神经组织分离,患手正常区的神经组织亦正常,因此巨趾症与指神经肥大有密切的关系。