由于手及手指的低度发育导致手及手指短小畸形称为手及手指发育不良,它既可是单独的综合征,又可出现在许多综合征中,短指畸形可分为五型:
A型又分为四个亚型:
A1型,二至五指中节及拇指近节指骨短小。
A2型,第二指中节,拇指短小,骨骺缺如,S型指骨向桡侧弯曲。
A3型,第五指中节指骨短小并桡偏畸形。
A4型,二至五指中节短小,拇指近节指骨分叉,第五指无功能。
B型,二至五指中节短小、末节短小或缺如。
C型,第二三五中节短小,二三指近节过长。
D型,拇指近节短粗,畸形。
E型,三至五指中节短小。
临床表现,短指畸形以手及手指的短小为特点,可以是单纯性的指骨短小,也可以是掌骨短小,但手指数目并不缺少,畸形如仅局限于一个或几个手指及相应的掌骨称为短指畸形,如包括所有五个手指时称为小手畸形。