临床上常把神经纤维瘤和神经纤维瘤病混在一起,我们通常所说的,神经纤维瘤的六大症状。实际上标准表述,应该为神经纤维瘤病的六大症状,患者可以表现为:
第一,全身有六个以上的皮肤的咖啡斑,在儿童期最大直径达到5毫米以上,或者成人最大直径达到15毫米以上。
第二,是两个或两个以上的皮肤的神经纤维瘤,或者丛状的皮肤神经纤维瘤。
第三,是腹股沟区和腋窝的雀斑。
第四,是视神经胶质瘤。
第五,是两个或两个以上的虹膜错构瘤。
第六,有明显的骨骼发育不良,例如假性关节形成、骨皮质变薄等。
除此之外,患者还可能会有一些一级亲属,例如患者的父母、兄弟姐妹以及子女,有全身多发的皮肤咖啡斑的表现。