问猫叫综合征是染色体结构变异吗

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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9901次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 1415次

• 骨髓增生异常综合征染色体
  骨髓增生异常综合征的一组异质性疾病，起源于造血干细胞，以病态造血高风险向急性白血病转化为特征。表现为难治性的一系或者是多系的血细胞减少。任何年龄都可以发病，大约有80%的患者发病年龄大于六十岁。几乎所有骨髓增生异常综合症的患者都有贫血的症状，大约60%的患者有中性粒细胞减少的症状，40%到60%的患者有血小板的减少的症状。大约40%到70%的患者有克隆性的蓝色核型异常，其中多数为缺失性的改变，比如五号染色体缺失或者五号染色体长臂缺失，七号染色体缺失或者是七号染色体长臂缺失，另外还有二十号染色体长臂缺失，多一条八号染色体等常见症状。
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  王艳军 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-10-31 2594次

• 染色体变异无精症表现
  由染色体变异、畸形等因素造成的无精症，患者往往表现为性激素缺乏，第二性征丧失，性活动减弱或者消失，睾丸的发育不良，睾丸萎缩或者功能障碍。这一类患者形成的无精症，绝大多数都是非梗阻性的因素造成的，需要进行详细的检查明确病因，然后制定正规的治疗方案。无精症它主要表现为精液常规检查中不存在精子，需要进行精液常规，泌尿生殖系统彩超，静脉血生化检查，激素水平的检测，睾丸穿刺活检，精道造影等等来明确诊断，绝大多数需要进行激素的补充等治疗方式。
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  王世平 副主任医师莱芜市人民医院

  2020-02-20 1764次

• 猫叫综合征是由什么引起的
  病情分析：患有猫叫综合征是染色体异常所导致的一种病变。一般多是由于药物或者是农药，毒物的作用甚至是微生物感染所导致的一种病变。严重者会出现生长发育迟缓甚至是畸形。意见建议：所以早期发现要及时的采取治疗，早期的话可以采取持续性的教育以及身体和语言的治疗，来唤起患儿的最大潜力。
  王廷 主治医师长治市妇幼保健院

  2019-04-02 1402次

• 什么是同源染色体
  同源染色体是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，若是三倍体及其他奇数倍体生物细胞，联会时会发生紊乱，最后分开到不同的生殖细胞，即精子、卵细胞为一对染色体，在这一对染色体其中的一个来自母方，另一个来自父方。
  刘恋 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-30 4502次

• 秽语综合征查染色体可以查出来吗
  秽语综合征又称小儿抽动秽语综合征，小儿抽动秽语综合征一般查染色体不可以查出来。小儿抽动秽语综合征是一种好发于儿童，以身体抽动为主要症状并伴有言辞污秽的疾病，发病机制至今未明确。小儿抽动秽语综合征主要通过典型临床表现确诊，同时需要做一些检查排除其他疾病。脑电图可以用来鉴别抽动秽语综合征的发作，磁共振成
  刘强 副主任医师上海市精神卫生中心

  2022-08-18 197次

• 染色体疾病
  染色体疾病是由于很多原因引起的染色体数目或者染色体结构出现异常而表现出来的疾病。因为染色体上的基因特别多，而且因为基因具有多效性，所以染色体疾病通常不会是一种单一的疾病，而是涉及多个器官、系统的形态和功能异常的疾病综合征，并且会遗传给下一代，是一大类最严重的一种遗传病。
  范阿童 副主任医师盘锦市中心医院

  2018-11-27 9938次