问新生儿聋基因筛查准吗

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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 46472次

• 唇腭裂基因筛查

  唇腭裂是与遗传相关的多基因疾病。到目前为止，还没有明确的病因，或者是明确的基因，与唇腭裂相关。目前科学研究发现，大概有12%到16%的病人，发现是有存在着基因方面的异常。那么大概有2%到4%的病人，发生是与基因MSX1相关的，与其它基因相关的唇腭裂呢，就更少了。所以总的来说，目前已知与基因相关的，先天性唇腭裂的发生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因筛查的方法，进行唇腭裂的预防和诊断，还是不现实的。

  

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  宋涛 主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-26 8387次

• 新生儿儿聋基因筛查
  小孩子如果检查先天性的耳朵的功能，是非常普遍的，也是常规的，像你说的这种还进行基因筛查的话就是通过抽血检查，一般来说先初步检查，看看听力功能是否有障碍，然后进行上一级医院的检查就可以，相对来说初步检查没有必要直接查基因，听力筛查过了就是听力正常没有问题。耳聋基因筛查没有通过就是孩子携带了耳聋基因，这个不用担心，有可能这辈子还是听力都不会有问题，只是尽量保护，或者家长多关注这方面的变化，保护首先就是少在噪音的环境下，然后少带耳机之类的东西。
  语音时长 1:21”
  郝小生 主治医师吉林大学第一医院

  2018-10-12 10158次

• 新生儿耳聋基因筛查都要做吗
  对于新生儿耳聋基因筛查，这是一般新生儿出生都要做的一种筛查，因为有一个基因，这种基因属于是容易导致孩子出现耳聋的情况，一般在孩子早期不会有临床表现，也许后期经过一些药物或者其他等刺激，孩子可能会出现耳聋的情况。所以一旦孩子有耳聋基因携带，或者就是家族性遗传性耳聋基因等情况，作为家属，需要引起注意的，尤其是以后在孩子长大的过程中，用药需要引起注意，不要用一些容易引起耳毒性的药物，然后需要定期进行听力筛查。一般孩子在发育长大过程中都不会出现耳聋，但是有耳聋基因携带作为家属还是需要引起注意的，防止由于后期没有注意出现耳聋等严重的问题。
  语音时长 01:10”
  李广 主治医师陆军总医院附属八一儿童医院

  2020-01-03 13008次

• 新生儿耳聋怎么基因筛查
  在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集，来筛查耳聋易感和常见基因。目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点，它可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-30 5909次

• 什么是新生儿耳聋基因筛查
  病情分析：新生儿的耳聋基因筛查是指，在孩子出生时或者是在孩子出生三天之内，通过采集孩子足跟血的方式，使用耳聋基因芯片，对于中国人群常见的四个基因以及九个位点，进行筛查，通常在三个月左右的时间就会出结果，结果会对于孩子是否携带着耳聋基因，或者是否存在着耳聋致病的基因，来进行比较明确的分析。意见建议：建议家长可以根据结果进行处理，做到早诊断早治疗，尽早的干预治疗，会对宝宝的脑部发育及听力发育有极大的好处。
  孙雪明 主治医师潍坊市益都中心医院

  2020-08-07 2505次

• 新生儿耳聋怎么基因筛查
  在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集，来筛查耳聋易感和常见基因。目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点，它可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿。
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-05-30 402次

• 新生儿60项基因筛查是什么
  并没有新生儿60项基因筛查这种说法，新生儿基因筛查是检测新生儿基因是否发生异常，能够用于排查疾病。新生儿在出生以后，可以在医生的指导下进行基因筛查，能够用于判断新生儿的基因是否出现异常，排查多种先天遗传性代谢及内分泌疾病，比如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2023-10-13 0次