问先天性肌营养不良1型怎么治疗

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• 肌营养不良都是母亲遗传的吗

  咱们说的肌营养不良，叫进行性肌营养不良，确实它是一个遗传性疾病。这个遗传性疾病它是一大类，它是什么呢，它是不同的类型。它引起的遗传的基因是不同的。临床上大概分了九类。我们说第一类，就是假性肥大性的肌营养不良，这个是什么引起它遗传的呢。就是咱们说的XP21，这个染色体的一个遗传，它叫X染色体连锁隐性遗传。同时还有别的遗传，还有染色体的显性和隐性遗传，染色体不完全都是在21这上面。我们知道了这个母亲，就是女性，她的染色体应该是两个X，而我们男性大部分是一个X一个Y，现在认为这一型肌营养不良。如果是母亲带来了，是这个基因致病的因素就是她的染色体有异常，那么她生的男孩子有50%的引起这个男孩子。我说的是男孩子发病，就是肌营养不良。进行性肌营养不良还有别的型号，别的型里面，咱们说的还有面颈肌的一个型号一型，这种就是另外的染色体引起的。九大类型里面，它不同类型的染色体遗传部位是不同的。所以你说所有的，进行性肌营养不良都是母亲遗传的吗，那么这个话是不太全面的。只能说有某一型母亲在这里面占了主导的地位。所以我们不能把这个疾病，完全怪罪到我们母亲的头上。那么这个肌营养不良，因为它是遗传性疾病，相对来说治疗起来就比较困难。遗传性疾病，你要真正去治疗它，肯定要从基因这方面着手。单纯我们说吃什么药来把它控制，确实是有难度。它跟我们前面说的那种肌无力，肌萎缩侧索硬化导致肌无力这个疾病，它可以用万全力太利鲁唑片来控制不太一样。所以这种病人，大概只能从基因方面来考虑，现在一个更新的技术，现在大家看了电视都知道基因的修改来治疗这些病，但是因为这个基因修改牵扯到很多伦理的问题，就修改完了以后会带来别的问题，就是有没有别的问题。所以现在这个还是比较难，这个疾病治疗起来比较困难。

  

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  黄辉 主任医师首都医科大学附属北京世纪坛医院

  2020-04-07 26011次

• 先天性潜伏梅毒怎么治疗

  先天性梅毒，分为先天性早期梅毒和先天性晚期梅毒，那么什么叫先天性潜伏梅毒呢，是指的没有任何梅毒的表现，只是梅毒血清学反应不是阳性，而且排除神经梅毒，所以对于早期的先天潜伏梅毒，我们治疗的方案呢，同与先天梅毒。那么我们一般情况下呢，是选用水剂青霉素，单位大约是十到十五万单位，每公斤体重每天分次静脉滴注，这是方法之一。第二可以选用普鲁卡因青霉素，每公斤体重，每天五万单位，那么治疗的疗程，一般是十到十四天，就是早期型梅毒。第三，我们最常用的还是苄星青霉素，它是一种长效的青霉素，一般来说是，每公斤体重每天五万单位，一周两次就一次就可以了，这是早期先天潜伏性梅毒，那么对于晚期先天潜伏梅毒，我们是建议的选用的药物呢，是水剂青霉素。那么它的剂量要大，一般是二十到三十万单位，每公斤体重每天分次静脉注射，或者说普鲁卡因青霉素啊，每公斤体重每天，五万单位连续十四天肌肉注射。

  

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  魏爱华 主任医师首都医科大学附属北京同仁医院

  2019-12-20 1859次

• 先天性肌营养不良1型是什么
  应该指的是假肥大型肌营养不良。先天性肌营养不良，临床上称为进行性肌营养不良，这种疾病下分7型，一般不称1型、2型、3型等，而是主要根据遗传方式、萎缩肌肉分布特征等，将其分为假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、远端型肌营养不良等。其中假肥大型肌营养不良是本病最常见，也是小儿时期最常见、最严重的一型，该型是x连锁隐性遗传病，即与性别有关的遗传性疾病，一般是男孩患病。患儿出生时运动发育基本正常，随着年龄的增长，运动功能出现倒退，逐渐出现行走不稳、易跌倒，最后丧失行动能力，并出现吞咽和呼吸困难，最后多死于呼吸衰竭和肺部继发感染。
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  杨梦丝 主治医师洛阳市中心医院

  2020-04-22 2439次

• 肌营养不良先天性
  先天性肌营养不良从新生儿开始发病，表现为脊柱后突，肌张力下降，常伴发髋关节脱位，近端关节挛缩，斜颈，而远端关节表现出惊人的松弛，弹性过度增高，然而有一些严重的病例中，远端关节过度松弛也可以不存在。同时，这种关节挛缩是可以进行性的发生，发展，最终影响到以前表现为松弛的踝，腕及手指，病人最大的运动功能，变异很大，有些患者可能自由活动，而另外一些从未独立行走，后期病人运动功能受限的因素，大多与关节挛缩有关。病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力，病人特征性的面容为下眼睑轻度的下垂，圆脸，招风耳，典型的皮肤损害为滤泡性过度角化。
  语音时长 1:49”
  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-10 6816次

• 什么是先天性肌营养不良症
  先天性肌营养不良是一种遗传性疾病，具有家族史。多见于小儿发病，具体表现为脊柱后突，肌张力下降，多有近端关节挛缩，髋关节脱位，斜颈，而远端关节表现出吓人的松弛，弹性过度增高。随着病情的逐渐发展，患者会因为关节挛缩而失去已具有的行走能力。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-25 1501次

• 先天性基因营养不良怎么办
  由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，叫做进行性肌营养不良，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。
  田婷 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-11-25 901次

• 肌营养不良先天性
  先天性肌营养不良从新生儿开始发病，表现为脊柱后突，肌张力下降，常伴发髋关节脱位，近端关节挛缩，斜颈，而远端关节表现出惊人的松弛，弹性过度增高，然而有一些严重的病例中，远端关节过度松弛也可以不存在。同时，这种关节挛缩是可以进行性的发生，发展，最终影响到以前表现为松弛的踝，腕及手指，病人最大的运动功能，
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-11-30 386次

• 肌营养不良怎么治疗
  第一，药物治疗，虽然目前没有准确疗效的药物，但是仍可以暂时增加肌力缓解症状的，三磷酸腺苷肌注射后尿酸排泄增加，代谢活跃，但是停药后症状发展迅速。维生素e则能够通过细胞膜功能的改善，受累骨骼肌的肌力。也可以配合中医的治疗，中医治疗主要以，益气健脾、调和脾胃，滋阴，滋补肝肾、清利湿热，强筋健骨等等的办法
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-12-15 142次