问小儿面肩肱型肌营养不良的治疗方法有哪些

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• 肌营养不良都是母亲遗传的吗

  咱们说的肌营养不良，叫进行性肌营养不良，确实它是一个遗传性疾病。这个遗传性疾病它是一大类，它是什么呢，它是不同的类型。它引起的遗传的基因是不同的。临床上大概分了九类。我们说第一类，就是假性肥大性的肌营养不良，这个是什么引起它遗传的呢。就是咱们说的XP21，这个染色体的一个遗传，它叫X染色体连锁隐性遗传。同时还有别的遗传，还有染色体的显性和隐性遗传，染色体不完全都是在21这上面。我们知道了这个母亲，就是女性，她的染色体应该是两个X，而我们男性大部分是一个X一个Y，现在认为这一型肌营养不良。如果是母亲带来了，是这个基因致病的因素就是她的染色体有异常，那么她生的男孩子有50%的引起这个男孩子。我说的是男孩子发病，就是肌营养不良。进行性肌营养不良还有别的型号，别的型里面，咱们说的还有面颈肌的一个型号一型，这种就是另外的染色体引起的。九大类型里面，它不同类型的染色体遗传部位是不同的。所以你说所有的，进行性肌营养不良都是母亲遗传的吗，那么这个话是不太全面的。只能说有某一型母亲在这里面占了主导的地位。所以我们不能把这个疾病，完全怪罪到我们母亲的头上。那么这个肌营养不良，因为它是遗传性疾病，相对来说治疗起来就比较困难。遗传性疾病，你要真正去治疗它，肯定要从基因这方面着手。单纯我们说吃什么药来把它控制，确实是有难度。它跟我们前面说的那种肌无力，肌萎缩侧索硬化导致肌无力这个疾病，它可以用万全力太利鲁唑片来控制不太一样。所以这种病人，大概只能从基因方面来考虑，现在一个更新的技术，现在大家看了电视都知道基因的修改来治疗这些病，但是因为这个基因修改牵扯到很多伦理的问题，就修改完了以后会带来别的问题，就是有没有别的问题。所以现在这个还是比较难，这个疾病治疗起来比较困难。

  

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  黄辉 主任医师首都医科大学附属北京世纪坛医院

  2020-04-07 26008次

• 治疗面肌痉挛的方法有哪些

  治疗面肌痉挛可以通过药物治疗、肉毒素的注射治疗、手术的方法进行治疗。第一、药物的治疗，一般是吃神经薄膜稳定的药物，比如卡马西平、奥卡西平、加巴喷丁等药来进行治疗，一般药物是用于发病早期的病人，但是有很多病人药物治疗效果可能不是特别理想。第二、肉毒素的注射治疗，肉毒素是一种短期的神经阻断的药物，病人有3~6个月有效期，药物是不能反复注射的，避免引起面神经瘫痪、面部僵硬和肌肉萎缩。第三、手术治疗，非常经典的手术就是面神经微血管减压的手术，手术效果是非常好的，一般手术做完了之后，病人面肌痉挛就会消失，并且能够根治面积痉挛。一部分病人做完手术之后，面肌痉挛没有完全立刻消失，经过3~6个月后也能够完全消失。

  

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  毛之奇 主任医师中国人民解放军总医院

  2022-06-30 2291次

• 面肩肱型肌营养不良
  面肩肱型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉，肌肉营养不良意味着缓慢进展的肌肉变性，伴随着逐渐加重了记忆力减退以及肌肉的萎缩、体积的减小，首先影响脸、肩和上臂，并且程度最严重，此外其它的肌肉也常受影响，因此进展通常非常缓慢，并且很少影响心脏或呼吸系统，所以一般认为它不会危及生命。大部分患者都有正常的寿命。一般在青春期起病，典型的临床表现是患者肌无力，主要是面肌、肩胛肌群，婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状，常在二十到四十岁，婴儿期患者是这类疾病中最严重的。
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  冯继荣 主治医师新疆维吾尔自治区人民医院

  2018-12-20 8676次

• 面肩肱型肌营养不良症
  面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性的肌肉疾病，受其影响最严重的就是脸、肩、上臂等，在拉丁语和解剖学词汇中代表从肩到肘的骨骼部分（即为肱骨），此病几乎是由遗传缺陷所导致的，这些遗传缺陷会导致四号染色体上的DNA片段比成年人的短，缺失部分并非某一特殊的基因，不知何故会引起改变，可能是通过影响一个人或多个其他的遗传而导致的该病的发生。当科学家首次发现四号染色体DNA缺失的时候，猜想可能是种缺失的片段中找到编码肌肉，相关的蛋白质的，当这样的基因找不到的时候他们推测的DNA缺失也许影响邻近基因的表达，肌肉正常功能的执行可能需要这些基因的表达。
  语音时长 1:47”
  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-09 1706次

• 什么是面肩肱型肌营养不良
  面肩肱型肌营养不良症，是一种遗传性肌肉疾病，简称FSHD受其影响最严重的是脸，肩，上臂等部位的肌肉。面部肌无力经常是FSHD的第一个信号，但是它也许不会马上被病人注意到，往往是别人或者医生告诉他或她有问题时才引起注意。最易受影响的是眼睛和嘴周围的肌肉。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-25 1803次

• 什么是面肩肱型肌营养不良症
  小儿面肩肱型肌营养不良（FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉。一般在青春期起病，其典型的临床表现是患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状，婴儿期患者是这类疾病中最严重的一型。
  田婷 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-11-25 1402次

• 面肩肱型肌营养不良
  面肩肱型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉，肌肉营养不良意味着缓慢进展的肌肉变性，伴随着逐渐加重了记忆力减退以及肌肉的萎缩、体积的减小，首先影响脸、肩和上臂，并且程度最严重，此外其它的肌肉也常受影响，因此进展通常非常缓慢，并且很少影响心脏或呼吸系统，所以一般认
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-12-15 171次

• 贝克型肌营养不良
  贝壳型肌营养不良患儿的基因突变决定其临床表现，其基因突变属于非移码突变。每个患者发生突变的基因片段以及对抗肌萎缩蛋白的影响不尽相同。也就是说残余的抗肌纤维蛋白的功能不同，其临床表现也不同。轻者没有明显的肌无力，肌萎缩症状，仅表现为高肌酸激酶血症。运动后肌肉痛，运动不耐受。表现为骨盆带肌和四肢近端开始
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-11-30 442次