问做羊水穿刺21号染色体有问题怎么办

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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9707次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 1264次

• 做羊水穿刺21号染色体有问题怎么办
  如果做了羊水穿刺证明21号染色体有问题，这种情况下我们建议孕妇一定要慎重选择，可以考虑终止妊娠。21号染色体最常见的问题就是21-三体综合征，也就是我们常说的先天愚型，又叫唐氏综合征，它是一种先天性的染色体疾病，可以遗传，也可以是基因突变。主要表现为生长发育落后、多发畸形、特殊面容，明显的智力障碍。约有60%的21-三体综合征患儿在胎儿时期就会发生流产，少部分出生以后，无论是对新生儿来说，还是对新生儿的家庭来说都是一个非常大的负担。这种情况下我们建议终止妊娠。
  语音时长 01:14”
  孙蕾 主治医师枣庄市中医医院（北京中医药大学枣庄医院、北京中医药大学第四临床医学院）

  2020-03-05 4629次

• 羊水穿刺21染色体异常怎么办
  羊水穿刺21号染色体异常，应引产终止妊娠。21号染色体异常，常见的是21-三体综合征，患有这种疾病的新生儿，出生之后有智力低下，发育落后等疾病。同时还有特殊的面容，比如眼裂比较小，眼球突、鼻子扁平，眼距宽，嘴小，身材矮小，四肢关节韧带松弛，部分患儿还患有先天性的心脏疾病，及免疫力低下等。21-三体综合症的新生儿出生之后，生活不能自理，加重了社会的负担，同时也增加了家庭的痛苦，所以，如果羊水穿刺21染色体异常，建议引产终止妊娠。
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  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-10-29 4566次

• 羊水穿刺21染色体异常怎么复查
  病情分析：羊水穿刺21染色体异常，孕妇可到其他有资质的医疗机构再次进行相关的复查，等待结果出来后可以进行对比。意见建议：一般进行羊水穿刺的孕妇，说明前期唐氏筛查或者无创DNA结果存在异常，羊水穿刺21染色体异常说明胎儿存在唐氏综合征的风险，建议孕妇慎重考虑，必要时进行引产。另外羊水穿刺存在一定的风险，孕妇在进行此类操作前一定要与医生、家属沟通好。
  张印星 副主任医师黄石市中心医院

  2023-06-27 1001次

• 染色体异常为什么要做羊水穿刺
  病情分析：染色体异常要做羊水穿刺，是因为羊水可以检测胎儿所有的染色体，如果羊水穿刺的结果有异常，大部分可以直接诊断胎儿有异常。意见建议：孕妇在进行羊水穿刺前一定要考虑清楚，因为羊水穿刺存在一定的风险，要与家属充分沟通好。进行羊水穿刺要选择正规的医疗机构，以确保安全，在操作过程中一定要积极配合医生。如果结果存在异常，一定要在医生的指导下，根据自身情况选择合适的处理方式。
  张印星 副主任医师黄石市中心医院

  2023-06-27 1001次

• 羊水穿刺13号染色体异常会怎样
  羊水穿刺13号染色体异常这种情况下胎儿出生后有可能会出现生活自理能力差，肌张力低下，智力低下以及喂养困难等等情况，还有可能会引起生长发育障碍。如果羊水穿刺13号染色体异常，需要马上终止妊娠，孕妇要注意定期到医院进行产检，出现问题及时处理。且注意饮食健康，不要吃辛辣，油炸食物。
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-10-25 0次

• 羊水穿刺查哪些染色体异常
  羊水穿刺检查23对染色体，常见的染色体异常包括13、18、21以及性染色体的异常。羊水穿刺是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之间进行，这个时候羊水量较多，胎儿小，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检测胎儿染色体的分型、染色体的遗传性疾病，也可以用于基因病的诊断和代
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-01-21 898次