问地中海贫血基因分哪些
病情描述:
地中海贫血基因分哪些
答医生回答
病情分析:
地中海贫血基因,根据合成障碍的肽链不同,将其分为α和β两种地中海贫血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因;β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。
1、孕前筛查,通过血常规、血红蛋白、电泳等方法发现携带者。
2、基因检测,孕前和早孕期通过基因检测技术,明确α,β珠蛋白基因的异常,为产前诊断做准备。
3、产前诊断,中孕期羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无阿尔法和贝塔珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫和畸形患儿的出生。
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什么是地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因,β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。携带这两种基因的人群易发生地中海贫血。
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