问地中海贫血怎么分轻重
病情描述:
地中海贫血怎么分轻重
答医生回答
病情分析:
地中海贫血是一种遗传病,它是由于血红蛋白的合成速率发生变化和血红蛋白的分子结构异常而引起的。
意见建议:
地中海贫血程度轻重差别非常大,最重的可以在胎儿期就死亡,也有最轻的患者可以终身不贫血,没有症状。重型地中海贫血,出生几天就出现贫血,肝脾肿大进行性加重,黄疸,发育不良。特殊的表现有眼距增宽,马鞍鼻,臀状头,长骨可以骨折。容易出现急性心包炎,继发性脾功能亢进。中间型地中海贫血,一般贫血是轻度到中度的贫血,大多可以存活到成年。轻型的地中海贫血,可以没有症状或者仅仅是轻度的贫血。
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地中海贫血基因分型地中海贫血基因,根据合成障碍的肽链不同,将其分为α和β两种地中海贫血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因;β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。1、孕前筛查,通过血常规、血红蛋白、电泳等方法发现携带者。2、基因检测,孕前和早孕期通过基因检测技术,明确阿尔法贝塔珠蛋白基因的异常,为产前诊断做准备。3、产前诊断,中孕期羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α和β珠蛋白基因的缺失,或突变以及类型,有效防止重型地贫和畸形患儿的出生。语音时长 1:30”
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