问诊断遗传性疾病需要进行哪些检查

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• 糖尿病是遗传性疾病吗？

  糖尿病属于多因素导致的疾病与生活行为、社会环境、种族、遗传背景有很大关系。所以糖尿病，虽然不是遗传性的疾病，但是与遗传因素有关。家族中有糖尿病患者的人群，患病概率会高于普通人群，它和遗传因素有一定的相关性，比如中国亚裔种族本身就属于高风险人群，就容易比西方人，发生胰岛β细胞功能减退，但由于糖尿病是遗传因素与环境因素共同作用的结果。因此并非所有有遗传病史的人群都会患病，糖尿病的发生与遗传因素和环境因素有关，是由于胰岛素分泌相对或绝对不足导致的。若家族有糖尿病遗传背景，那么子女就属于糖尿病的高危人群，本人又有肥胖、高血糖、高血脂、高血压或妊娠期糖尿病的情况，则比较容易患糖尿病。我们对于有遗传因素的高危人群应该早期的干预，做定期的筛查，来早期发现、早期诊断、早期治疗这样就可以有效的预防糖尿病。所以糖尿病和遗传因素有关，但不是遗传性的疾病。

  

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  郭剑津 副主任医师山西医科大学第二医院

  2019-12-06 4804次

• 斑秃需要与哪些疾病进行区分

  首先是Brocq假性斑秃，这种患者在头皮上可以出现和斑秃非常相似的脱发区，但是头皮上是有萎缩的改变的，而且因为这种萎缩导致不能再长出新的头发，在脱发区的边缘拉发实验是阳性的。第二是梅毒性脱发，梅毒性脱发在脱发的边缘是不规则的，称为虫蚀状，就是在脱发边缘参差不齐，然后头发也没有完全脱落，梅毒性脱发，主要见于二期梅毒患者。第三个是要和白癣鉴别，白癣主要见于儿童，在儿童的头皮上可以见到一处或者多处的脱发区，或者严格来说是断发区，因为他的头发在接近于头发根的部位出现断裂，然后在头发根部出现倒桩样的断发，在断发的表面有一些白色的菌壳包绕，是由真菌形成的，真菌镜检可以是阳性的。第四个是手术后脱发，手术患者术后长期卧床，头皮压强最大的位置可以出现脱发，这种叫做手术后脱发，这种脱发是可以恢复的。第五种是颞部三角形脱发，比较常见于儿童患者，在患者的颞部单侧或者是双侧出现一些刀片样的脱发，这种脱发仔细看可以看到脱发区还是存在一些小的毳毛的，并没有完全脱落。此外也需要和红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病等等其他疾病引起的脱发进行鉴别，这种症状型脱发，除了脱发区头皮有一些改变以外，还可以有这些原发疾病的症状和体征。

  

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  冯华 副主任医师首都医科大学附属北京天坛医院

  2018-07-30 1796次

• 诊断遗传性疾病需要进行哪些检查
  可以进行染色体核型分析，将一个处于有丝分裂中期的细胞中全部染色体大小及形态特征有秩序的配对排列，观察有无染色体数目或者结构异常。第二是进行生物化学检查，可以测定血、尿、红细胞、白细胞、皮肤成纤维细胞中酶和蛋白质或者中间代谢产物。去年在国内逐步开展的遗传性代谢病串联质谱检测技术，气相色谱质谱技术已经逐步成为遗传性代谢病诊断的常规检测工具，特别是串联质谱技术，可以诊断多种氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸和肉碱代谢紊乱等疾病，在临床上发挥着重要作用第三是基因诊断，基因诊断是在DNA水平上对受检者的某一特定致病基因进行分析和检测，从而达到对疾病进行特异性分子诊断。
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  余梦楠 主治医师中国人民解放军陆军总医院

  2018-10-22 2655次

• 新生儿遗传性疾病
  新生儿遗传性疾病也有很多，主要是一些染色体疾病，比如唐氏综合症又叫二十一三体综合征、先天愚型，是最常见的染色体病，发病率随着母亲年龄的增长而增加，临床表现为智能的落后、特殊的面容以及生产发育的迟缓，还可以伴有多种畸形。第二点先天性卵巢发育不全综合征，本病又称为Turner综合征，是由于细胞内x染色体缺失或者是结构发生改变所导致的，人类唯一能生存的单体综合征，主要表现为出生时即重现身高、体重的落后，在新生儿期可见颈后皮肤出现过度的折叠以及手背、足背发生水肿等特殊的症状。肝窦状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。随着年龄的成长，大多是在七到十二岁最多见。首先出现的是肝脏的病变，同时伴有神经系统的症状、血液系统以及眼部的症状，骨骼的改变。
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  袁玲 主治医师徐州市第一人民医院

  2018-10-08 2177次

• 什么是儿童遗传性疾病
  遗传性疾病是指遗传因素占主要发病原因某些疾病。依据造成遗传性疾病的原因又可以将其区分成：单一基因缺陷的遗传疾病、染色体变异所引起的遗传疾病及由多重基因共同影响所造成的遗传疾病，以及粒线体基因的变异所引起的疾病。其中因单一基因缺陷而引起的遗传疾病又称为孟德尔型病症。
  田婷 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-11-28 2403次

• 癫痫是遗传性疾病吗
  病情分析：癫痫病具有遗传倾向，尤其是因为基因缺陷引起的癫痫，像染色体的异常或基因突变等因素，这种癫痫是遗传性疾病。如果是继发性癫痫则没有明显的遗传倾向。意见建议：建议癫痫病患者尤其是孕产妇等特殊人群，一定要尽早去正规医院的神经科就诊，配合临床完善脑电图和颅内核磁等相关检查，以尽早明确病因，就因采取有针对性的治疗。平时的时候癫痫病患者要注意规律作息，注意保持充足的睡眠，饮食方面注意规律清淡，忌食辛辣和戒烟酒等。
  俎国良 主治医师邹平市中医院

  2021-09-16 802次

• 肝癌是遗传性疾病吗
  肝癌一般不是遗传性疾病，如果患者出现肝癌，需要到正规医院就诊进行治疗。肝癌是指肝脏的恶性肿瘤，肝癌的发病原因可能是感染肝炎病毒、肝硬化以及感染黄曲霉素等原因引起的，也可能是其他脏器的恶性肿瘤转移至肝脏导致的。目前临床上尚没有明确的数据可以证明肝癌一定会遗传，它不属于遗传性疾病。如果患者出现了肝癌的症
  王东 主任医师北京大学人民医院

  2022-09-23 121次

• 新生儿会有哪些遗传性疾病
  胎儿的遗传性疾病可分为四类：一、染色体遗传疾病，主要是染色体发生异常导致的疾病，如唐氏综合征。二、单基因遗传病，如常见的白化病、血友病等等。三、多基因遗传病包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂等等。四、线粒体遗传病，最麻烦的就是遗传性疾病，这类疾病治疗起来非常的缓慢，而且死亡率和残废率较高，常见的遗传病有蚕豆
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 693次