问无创dna能查出矮小症吗

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• 矮小症症状

  有的可以表现出来短肢型的矮小，这种人四肢比较短小，但是他的躯干并不短。这种往往是见于克丁病，就是先天性的甲状腺功能减退的患者，还有软骨发育不全的。另外，他可以表现出躯干比较短，但是他的四肢并不短，这种主要是脊柱没有发育好，见于脊柱、骨骺发育不良的，还有多发性半椎体的，包括粘多糖沉积的这些病人。矮小可以表现出均匀性的矮小，像垂体的生长激素不够的这部分患者，还有一些遗传综合征，像先天性的卵巢发育不良的这部分患者，还有一些家族性的矮小，都是属于均匀性的矮小。事实上，我们说矮小有很多原因所导致，有的是一些慢性系统性疾病，比如营养不良；有些是内分泌的疾病，像甲减；垂体功能减退引起的，像侏儒症；还有体质性矮小，青春期发育延迟的。当然也有一些先天性疾病，包括一些染色体疾病，像21-三体型，还有先天性的侏儒痴呆综合征等等，还有一些代谢疾病，像粘多糖沉积、肾小管酸中毒、维生素D佝偻病，就是抗维生素D性的佝偻病、糖原累积病等等，这些都是矮小的原因。事实上我们面对一个矮小，我们既要去看他到底是短肢性的矮小，还是短躯干的矮小，还是均匀性的矮小，我们又要去分析什么原因，然后才能够针对这些病因进行处理。

  

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  刘石平 主任医师中南大学湘雅二医院

  2019-04-12 5036次

• 矮小症怎么治疗

  首先第一个很重要的一定要找出矮小症的原因，然后针对不同的病因进行治疗。比如如果这个患者是因为甲减，也就是甲状腺功能减退所造成的矮小症，那么这时候最重要的就是要纠正甲状腺功能减退，那就是需要使用甲状腺激素的替代治疗。如果这个患者是因为生长激素缺乏所导致的矮小症，那么这时候肯定是需要生长激素的注射治疗的。当然如果是因为性腺功能减退所导致的矮小症，那么需要进行性激素的替代治疗。当然有些患者他可能是一些系统性疾病所导致的，比如肝硬化，那么可能主要是肝硬化的治疗。还有一些患者是因为肾病综合征，在一些儿童患者使用了大剂量的糖皮质激素，它抑制了患者的身高，像这个其实是没有更好的办法。有些人，可能父母比较矮小，像这种体质性的矮小，我们可能最重要的主要还是一些生活方面的指导。适当的运动，特别是拉伸的运动，再一个保证充足的营养。当然有一些患者能否用生长激素的治疗，一定要很好的进行评估。因为毕竟这部分患者体内是没有生长激素缺乏的，他跟生长激素缺乏来补充生长激素治疗，第一，它的疗效肯定是要打折扣的，第二他有可能通过生长激素的治疗，会带来生长激素的一些副反应，这是也是需要慎重考虑的。

  

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  刘石平 主任医师中南大学湘雅二医院

  2019-04-12 6928次

• 无创DNA能查出多囊肾吗
  无创DNA不能查出多囊肾。所谓的无创DNA检查，是产前检查的一种，是通过孕妇的血液来推测胎儿是不是患了某种遗传性的疾病。但是这种检查一般只针对染色体的检查，比如染色体是不是增多或减少，尤其需要排除的是唐氏综合症。虽然叫做无创性DNA检查，但是只是检查到了染色体层面，而不是基因层面。而多囊肾是一种常染色体显性遗传病，涉及到基因层面，这种疾病确诊主要依据于基因的检测。如果在相应部位的基因出现了突变，那么这时候才能诊断为多囊肾。如果孕妇在怀孕期间，为了排除胎儿是不是有多囊肾，这时候还需要行专门的检测，主要是检测多囊肾相关基因有没有突变。
  语音时长 01:13”
  韩正斌 主治医师枣庄矿业集团中心医院

  2019-09-25 2034次

• 无创DNA能检查出甲减吗
  甲减也就是甲状腺功能减退症，这个病是内分泌科很常见的疾病，好发于20到50岁的女性，对于甲减这个病目前诊断技术已经很成熟了，TSH也就是促甲状腺激素，它的分子检测已经非常的准确，很成熟。所以说对于甲减的诊断，我们常用的甲状腺项功能三项、五项或者七项，都能够达到甲减临床的诊断功能，七项甲功的检测就有助于甲减病因的判断。至于无创DNA这样的方法能不能检查出甲减，我这里只能说没有这个必要，检测DNA主要用于病毒感染，比如说乙肝病毒等等，是病毒感染才存在的概念，甲减本身是我们甲状腺组织自身免疫紊乱所导致的，给他检测DNA的话，对我们的诊断和治疗的指导都非常的有限，意义不是很大。所以说甲减的诊断肯定不要去涉及什么无创dna这样的检查，这是没有必要的。
  语音时长 01:26”
  王冬 副主任医师贵州省肿瘤医院

  2019-08-15 2937次

• 无创dna能查出甲减吗
  进行无创DNA检查是不能够检查出甲减的情况的，想要检查是否存在甲减，也就是甲状腺功能减退，建议最好到医院进行抽血化验检查，无创DNA主要是检查胎儿是否存在神经管畸形的一类排畸检查。一般通过化验甲状腺功能，都能够确定是否存在甲减的症状。
  冯明 副主任医师郑州大学第一附属医院

  2018-12-29 3303次

• 无创DNA可以查出脑瘫吗
  无创DNA检查不能查出脑瘫的，无创DNA检查主要是做基因的检测，能够看出是否有基因异常存在，但是这个不能说明有没有脑残，是否有脑瘫存在，需要结合典型的症状表现以及影像学的检查，如果发现有脑发育不良，以及出现肌张力增高或者肌张力的下降，发育迟缓等，那才能说明是有脑瘫。
  赵文礼 副主任医师潍坊市第二人民医院

  2019-01-02 4001次

• 无创DNA能查出多囊肾吗
  无创DNA不能查出多囊肾。所谓的无创DNA检查，是产前检查的一种，是通过孕妇的血液来推测胎儿是不是患了某种遗传性的疾病。但是这种检查一般只针对染色体的检查，比如染色体是不是增多或减少，尤其需要排除的是唐氏综合症。虽然叫做无创性DNA检查，但是只是检查到了染色体层面，而不是基因层面。而多囊肾是一种常染
  马强 副主任医师中国人民解放军总医院

  2022-01-24 353次

• 无创DNA能查出渐冻症么
  渐冻症一般是指肌萎缩侧索硬化，无创DNA一般能查出肌萎缩侧索硬化。无创DNA一般是采取孕妇的静脉血，利用新一代DNA检测技术从中得到胎儿的遗传信息，检测胎儿是否存在某种疾病。如果无创DNA检查结果是低风险，则说明胎儿发育良好，结果为高风险，说明婴儿可能患有先天性遗传疾病。肌萎
  马强 副主任医师中国人民解放军总医院

  2022-08-19 1512次