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  渐冻症它就是运动元神经损害的老百姓常说的一个名称。它为什么叫渐冻症呢，刚开始，就是这个人逐渐逐渐的冻起来了、不能动了、活动不了了，只能躺在床上。可是这个人的意识是清楚的，它就是这么一个情况。它早期的症状，就是咱们刚刚前面说的运动元神经病，它带来了上下运动神经元的一个损害。它表现出一种对称性的、缓慢性的一个神经元损害的表现。它首先波及到的，前面咱们说的一个是手的，还有一个就是咱们颅神经支配的一些区域。颅神经支配，就是咱们说的眼肌、咀嚼肌、舌咽肌就是面部。有些病人面部表情的，我的肌肉没有力量萎缩它受损害了。还有刚才我们前面说的俯视，眼睛看东西不好这样的说话含混、不清楚了。有些病人开始出现饮水呛咳，这是早期的一些。当然这是很轻微，因为重了，你肯定要老呛你一定会很快就重视了，因为它是一个缓慢隐匿的发展，所以刚开始呛咳，你觉得我可能没注意喝水呛了，它其实不是。如果你还出现了我前面说的，那些症状，那么你要小心一点。还有一些病人，我刚才说了影响上肢的病人，他就会出现鹰爪，影响下肢的病人。也有一个典型的表现，咱们叫弓形足。他们还有肌肉萎缩、下肢肌肉萎缩，足背就像弓形一样的就很明显。走路他不晃，他不太清楚。进一步发展这些肌肉就慢慢都受影响了，他肌肉力量弱了。这个时候，他就动不了了。所以他就咱们说的，渐冻症一样的病人就是病人给冻起来似的，就躺在床上可是很痛苦在哪儿，这个人的意识是清楚的。你看说话是没有问题的，就是他活动不了。所以我们形象地叫它渐冻症。其实它的专业术语，就是咱们说的运动元神经病。他是这么个情况，早期的症状就是说你赶上肌肉力量弱了，就是某一部分肌肉力量弱了，你手没有力量了，比方你握筷子握不稳了，或者你发现有一只手的肌肉，手比较细了跟对侧不一样了，像鹰爪了，又没有别的原因解释。为什么我说别的原因解释呢，什么问题呢，比方你光是一个手的不好咱们颈椎病也可以引起颈椎病压迫这边神经了，他都可以出现或者是你损害了、受伤了也可以引起这个萎缩无力。他基本上固定在这边不会变了。而这个疾病，它会慢慢波及到对侧波及到下肢，波及到全身，其他骨骼肌都可以受到影响。他就渐渐的动不了，所以这个就是咱们说的渐冻症。它的早期表现，还是以局部的肌肉，特别以面部肌肉为首的肌肉无力，是一个首先的表现。它这个药物来说的话，它其中一种类型，因为它还分了好多种类型，一种类型就是咱们说的肌肉萎缩侧索硬化症的一个表现，它是有药可用的。这个药就控制它，就是它抑制谷氨酸的释放改善它的活性度下降，这个药就叫咱们说的万全力太利鲁唑片。它这个药还是可以有一定效果，可以控制的。这种病人如果你不控制，最后到后期，呼吸不好的时候他要卧床，必然带来呼吸不好，肺部感染就带来生命危险。所以你不去控制它确实很危险的一个疾病。

  

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  黄辉 主任医师首都医科大学附属北京世纪坛医院

  2020-04-07 63525次

• 渐冻症早期症状

  渐冻症患者在早期5大症状为：肌无力、肌萎缩、吞咽困难、饮水呛咳、言语不清。具体表现为肌萎缩区肌肉跳动感，手指活动不灵，精细操作不准确，握力减退，继而手部小肌肉出现萎缩，逐步向心发展至前臂、上臂、肩胛带肌群等等。如果有上述症状，在不明确是什么疾病的情况下，建议患者尽早去医院，明确诊断。如果患有的是渐冻症，建议尽早接受治疗。渐冻症专业术语叫做肌萎缩侧索硬化症，患者一般会经历症状开始期、工作困难期、生活困难期、吞咽困难期、呼吸困难期这几个时期。最终会因呼吸衰竭而死亡，因此积极的用药治疗是当务之急。常用的利鲁唑片是治疗渐冻症的专用药，可以延缓病程，提高病人的存活率，延长渐冻症患者的生命。患者如果确诊为渐冻症，应尽早服用利鲁唑片，越早服用受益越大。平时建议要注意日常生活的调理，低脂、低盐饮食，适当锻炼身体，多休息，不能生气着急。听从医师指导，选择适合自己的运动方法和运动量来锻炼肌群。如果需要了解更多的用药知识，可以咨询医师或药师，在其指导下合理用药。

  

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  毛之奇 主任医师中国人民解放军总医院

  2021-01-06 55735次

• 无创DNA能查出多囊肾吗
  无创DNA不能查出多囊肾。所谓的无创DNA检查，是产前检查的一种，是通过孕妇的血液来推测胎儿是不是患了某种遗传性的疾病。但是这种检查一般只针对染色体的检查，比如染色体是不是增多或减少，尤其需要排除的是唐氏综合症。虽然叫做无创性DNA检查，但是只是检查到了染色体层面，而不是基因层面。而多囊肾是一种常染色体显性遗传病，涉及到基因层面，这种疾病确诊主要依据于基因的检测。如果在相应部位的基因出现了突变，那么这时候才能诊断为多囊肾。如果孕妇在怀孕期间，为了排除胎儿是不是有多囊肾，这时候还需要行专门的检测，主要是检测多囊肾相关基因有没有突变。
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  韩正斌 主治医师枣庄矿业集团中心医院

  2019-09-25 2032次

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  焦彦岭 主治医师锦州市中心医院

  2018-11-07 60884次

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  林红 副主任医师本溪钢铁(集团)公司总医院

  2018-12-08 2002次

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  冯明 副主任医师郑州大学第一附属医院

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  马强 副主任医师中国人民解放军总医院

  2022-01-24 353次

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  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2021-12-24 15845次