问新生儿疾病筛查怎么做
病情描述:
新生儿疾病筛查怎么做
答医生回答
病情分析:
对苯甲酮尿症和先天性甲状腺功能低下这两项新生儿筛查比较普及。采用的方法是,在新生儿开始吃奶72小时后,从足跟取几滴血,使血滴在试纸上,进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查。听力筛查采用的办法是耳声发射、脑干听觉诱发电位或行为测听等生理学测试方法。
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新生儿遗传代谢病筛查新生儿遗传代谢病筛查,目前我们国家比较强制性做的,大概三到四种,主要是:苯丙酮尿症,先天性钾低,G6PD缺陷,这些疾病的筛查,是我们国家强制性的筛查。当然,新生儿筛查目前进展的是比较快,我们国家大概有33%左右的人,都采用了串联质谱来进行,新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点,一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话,目前大概在2000年左右,像美国,欧洲,日本,这些西方发达国家,基本上百分之百的小朋友,都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题,还有大家意识的问题,目前串联质谱筛查的话,范围比较偏小一点,实际上按照我们国家,目前这种情况,应该所有的小朋友,都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步,有可能新的基因筛查,也会跟提上来。所以随着技术的发展,有可能在北京,上海,广州,这种大一点的城市,可能会率先开展一些基因的筛查。01:33
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新生儿听力筛查未通过怎么办新生儿如果是听力筛查未通过,这种情况实际上在临床上也是比较常见的,家长也不用太担心。我们一般可以在一个月以后,再复测一下他的听力,看看他的听力能不能通过筛查。当然家长如果要是有这方面担心,我们可以尽快地到医院做先天性耳聋的筛查。通过我们的基因检测,可以看看这个小朋友是不是有一些先天性耳聋的一些基因的携带。如果是属于先天性耳聋这方面的范畴,就需要尽快去五官科给他进行治疗,比如加装一些人工耳蜗。如果要是有些药物,或者一些高频的声音,或者一些不能刺激到小朋友,也需要进行专门的遗传门诊的咨询。当然绝大部分的小朋友,都是那种一过性的没有通过,也没有一些像我们的先天性耳聋,这方面的一些基因缺陷。那么我们在一个月以后,再进行一个复测,如果他能够顺利地通过了之后,也没有什么太大的关系。01:26
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新生儿疾病筛查没有做我们应该给患儿做新生儿疾病筛查,新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断,以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病。通过及时有效的治疗,避免导致患儿智力、体格发育等严重危害发生。新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期时期,可能对孩子的发生长音和智力,造成严重影响的一类先天性、遗传性、代谢性疾病。语音时长 1:03”
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新生儿疾病筛查必须做吗新生儿疾病筛查是必须做的,它是一种简易快速和廉价的血斑实验。通过筛查,可以及时发现孩子是否患有先天性遗传病。因为有些先天性的代谢性的疾病,虽然发病率很低,但是能够严重影响智力发育,而且导致终生残疾。在出生之前无法诊断,出生之后的早期有任何症状,但是一旦出现异常的情况,神经系统就已经受到了不可逆转的损害,失去了治疗机会,可能在出生之后,早检查早发现治疗,就能避免婴儿免受其害,所以新生儿疾病筛查是必须要做的。语音时长 1:35”
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新生儿疾病筛查怎么查进行新生儿疾病的筛查,包括先天性甲状腺功能低下症的筛查、苯丙酮尿症的筛查等等。这些一般都是通过采血,然后进行涂片检查。另外还有听力的筛查,一般出生42天以内,都需要进行听力的筛查,出生三天以内都需要进行血液的采集。
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新生儿筛查哪些疾病新生儿筛查的疾病,在我国来说,目前仍然是以苯丙酮尿症,和先天性的甲状腺功能减低症为主,在某些地区所引起疾病的发生率,选择如,葡萄糖六磷酸脱氢酶缺陷病的筛查,或者是开始使用串联质谱技术,进行其它氨基酸,有机酸和脂肪酸等少见的遗传代谢病的新生儿的筛查。
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新生儿眼底疾病筛查新生儿眼底疾病,最常见的就是早产儿的视网膜病变,多发生于早产儿,所以在医师进行筛查的时候,因为早产儿视网膜病常发生于早产儿,要询问婴儿是否有过温箱内过度吸氧史,还有对婴儿进行眼底的检查。检查的方法并不困难,检查前先要充分散大瞳孔,检查的时候要对眼球进行表面的麻醉,然后用开睑器将眼睑分开,再用间接眼底
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新生儿疾病筛查原则一般是自愿和知情原则,新生儿疾病筛查是指通过血液检查,对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛。使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因为脑、肝、肾等损害,导致生长智力发育障碍甚至死亡。目前,这个筛查有很大的参考性,如果存在异常还需要再次的复查,一般是对出生后72小时的新生儿进行筛查,而且哺乳