问如何确诊进行性肌营养不良症

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• 肌营养不良都是母亲遗传的吗

  咱们说的肌营养不良，叫进行性肌营养不良，确实它是一个遗传性疾病。这个遗传性疾病它是一大类，它是什么呢，它是不同的类型。它引起的遗传的基因是不同的。临床上大概分了九类。我们说第一类，就是假性肥大性的肌营养不良，这个是什么引起它遗传的呢。就是咱们说的XP21，这个染色体的一个遗传，它叫X染色体连锁隐性遗传。同时还有别的遗传，还有染色体的显性和隐性遗传，染色体不完全都是在21这上面。我们知道了这个母亲，就是女性，她的染色体应该是两个X，而我们男性大部分是一个X一个Y，现在认为这一型肌营养不良。如果是母亲带来了，是这个基因致病的因素就是她的染色体有异常，那么她生的男孩子有50%的引起这个男孩子。我说的是男孩子发病，就是肌营养不良。进行性肌营养不良还有别的型号，别的型里面，咱们说的还有面颈肌的一个型号一型，这种就是另外的染色体引起的。九大类型里面，它不同类型的染色体遗传部位是不同的。所以你说所有的，进行性肌营养不良都是母亲遗传的吗，那么这个话是不太全面的。只能说有某一型母亲在这里面占了主导的地位。所以我们不能把这个疾病，完全怪罪到我们母亲的头上。那么这个肌营养不良，因为它是遗传性疾病，相对来说治疗起来就比较困难。遗传性疾病，你要真正去治疗它，肯定要从基因这方面着手。单纯我们说吃什么药来把它控制，确实是有难度。它跟我们前面说的那种肌无力，肌萎缩侧索硬化导致肌无力这个疾病，它可以用万全力太利鲁唑片来控制不太一样。所以这种病人，大概只能从基因方面来考虑，现在一个更新的技术，现在大家看了电视都知道基因的修改来治疗这些病，但是因为这个基因修改牵扯到很多伦理的问题，就修改完了以后会带来别的问题，就是有没有别的问题。所以现在这个还是比较难，这个疾病治疗起来比较困难。

  

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  黄辉 主任医师首都医科大学附属北京世纪坛医院

  2020-04-07 27049次

• 低血糖是营养不良吗

  低血糖不是营养不良。营养不良是长期摄入营养不够造成身体的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身体的供氧不足，如果不及时治疗，短时间内可导致脑组织不可逆的损伤，严重会导致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖药、胰岛素、过度饥饿等都是导致低血糖的主要原因。当然营养不良的患者发生低血糖的几率会更大。如果只是轻度的低血糖，患者神志清醒，可以吃几粒糖果、几块饼干，或喝半杯糖水，可以达到迅速纠正低血糖的效果，一般十几分钟后低血糖症状就会消失；发生严重低血糖的患者不要给其喂食物，应立即送往医院。立即测血糖，并静脉注射50%葡萄糖20毫克。

  

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  祝于梅 执业药师妙手互联网医院

  2018-07-24 7493次

• 如何确诊进行性肌营养不良症
  进行性肌营养不良症的诊断需要结合患者的临床表现，遗传方式，起病年龄，家族史，加上血清酶测定及肌电图，肌肉病理检查和基因分析才能确诊。进行性肌营养不良症的患者，目前尚无特异性的治疗，只能对症治疗及支持治疗，可以加强营养，适当的锻炼，可以进行早期的肢体功能的锻炼，督促患者从事日常的生活，避免卧床，进行性肌营养不良综合征的患者，随着病情的发展，患者的预后不良。
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  刘艳华 主治医师枣庄矿业集团中心医院

  2019-12-06 2007次

• 进行性肌营养不良确诊
  需要临床表现、肌酶测定、肌电图、肌肉病理检查，这样子才可以确诊，临床表现均与肌无力和肌肉萎缩有关。由于起病的年龄、受累部位及进展速度的不同，临床表现也有较大的差别，比如假性肥大型肌营养不良，主要表现为仅有运动发育受落后，三岁以后才开始出现症状，下肢无力较上肢明显，走路摇摆犹如鸭步态，仰卧起立时必须先翻转身，俯卧位，然后用双手撑起地，跪位继而两膝关节伸直，用双手和双下肢共同支起躯干。还有表现为面部肌肉最先受累，少儿和青年期起病，表现为隐蔽和不全、无力等，而肌酸激酶明显的高出正常的，而且乳酸脱氢酶、谷草转氨酶也高与正常，肌电图检查提示肌源性损害，肌肉活检符合肌营养不良的改变，而且免疫组织化学染色提示抗肌萎缩、蛋白缺失这些结合起来就可以确诊。
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  袁玲 主治医师徐州市第一人民医院

  2018-06-29 4359次

• 如何治疗进行性肌营养不良症
  病情分析：这种疾病目前为止没有特异性的治疗，只能够给患者采取支持治疗和对症治疗。比如让患者平时适当的锻炼，增加营养，尽量防止肌肉的萎缩，避免长期卧床。药物方面可以选用ATP、维生素等。 以上方案仅供参考，具体药品使用请结合自身情况在专业医生指导下用药。意见建议：建议这种患者一定要早期就诊，早期明确诊断，一定要注意完善基因方面的筛查，要做好产前诊断，做好优生优育，避免把致病基因传给后代。
  张辉 主治医师潍坊市人民医院

  2020-07-02 601次

• 进行性肌营养不良症如何治疗
  进行性肌营养不良症目前没有特效治疗方法，只能通过对症治疗及支持疗法。延缓疾病病程，采取对症疗法，及一般支持疗法，包括应用维生素E，肌酐，以及中药。适当的功能锻炼，进行个关节充分运动，针灸，推拿，按摩等。
  赵晶晶 主治医师锦州市中心医院

  2019-01-25 1401次

• 进行性肌营养不良
  进行性肌营养不良是一种较为罕见的疾病，主要会导致肌肉无力和肌肉萎缩的症状发生。进行性肌营养不良的发病原因可能是由于基因问题所导致，多数与遗传因素有关。进行性肌营养不良可分为面肩肱型肌营养不良症、眼咽型肌营养不良症等多种。由于进行性肌营养不良的分型不同，有可能是由于常染色体显性遗传所导致，但也不能排除
  袁晓勇 副主任医师北京大学第一医院

  2023-06-29 0次

• 进行性肌营养不良怎么治
  进行性肌营养不良是基因缺陷导致的疾病，可以通过药物治疗、心理治疗、手术治疗等方式来治。1、药物治疗：进行性肌营养不良是一种以骨骼肌进行性无力萎缩为主要表现的基因缺陷性疾病，有时可伴随中枢神经系统、心脏、呼吸道以及胃肠道受累，患者可出现呕吐、腹泻、肌肉萎缩等症状。可以在医生的指导下使用辅酶Q10胶囊、
  邵自强 主任医师中日友好医院

  2023-04-26 0次