需要临床表现、肌酶测定、肌电图、肌肉病理检查,这样子才可以确诊,临床表现均与肌无力和肌肉萎缩有关。
由于起病的年龄、受累部位及进展速度的不同,临床表现也有较大的差别,比如假性肥大型肌营养不良,主要表现为仅有运动发育受落后,三岁以后才开始出现症状,下肢无力较上肢明显,走路摇摆犹如鸭步态,仰卧起立时必须先翻转身,俯卧位,然后用双手撑起地,跪位继而两膝关节伸直,用双手和双下肢共同支起躯干。
还有表现为面部肌肉最先受累,少儿和青年期起病,表现为隐蔽和不全、无力等,而肌酸激酶明显的高出正常的,而且乳酸脱氢酶、谷草转氨酶也高与正常,肌电图检查提示肌源性损害,肌肉活检符合肌营养不良的改变,而且免疫组织化学染色提示抗肌萎缩、蛋白缺失这些结合起来就可以确诊。