问肌营养不良的遗传规律是什么
病情描述:
肌营养不良的遗传规律是什么
答医生回答
病情分析:
肌营养不良的遗传规律这种病属于伴x隐性遗传,根据基因自由组合定律,妈妈有病,父亲正常,那么孩子一定没病,但不能保证隔代是否遗传。大多情况下是母亲遗传来的,即母亲,是该病致病基因的携带者,如果怀孕,要检查胎儿是否携带该致病基因。
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肌营养不良都是母亲遗传的吗咱们说的肌营养不良,叫进行性肌营养不良,确实它是一个遗传性疾病。这个遗传性疾病它是一大类,它是什么呢,它是不同的类型。它引起的遗传的基因是不同的。临床上大概分了九类。我们说第一类,就是假性肥大性的肌营养不良,这个是什么引起它遗传的呢。就是咱们说的XP21,这个染色体的一个遗传,它叫X染色体连锁隐性遗传。同时还有别的遗传,还有染色体的显性和隐性遗传,染色体不完全都是在21这上面。我们知道了这个母亲,就是女性,她的染色体应该是两个X,而我们男性大部分是一个X一个Y,现在认为这一型肌营养不良。如果是母亲带来了,是这个基因致病的因素就是她的染色体有异常,那么她生的男孩子有50%的引起这个男孩子。我说的是男孩子发病,就是肌营养不良。进行性肌营养不良还有别的型号,别的型里面,咱们说的还有面颈肌的一个型号一型,这种就是另外的染色体引起的。九大类型里面,它不同类型的染色体遗传部位是不同的。所以你说所有的,进行性肌营养不良都是母亲遗传的吗,那么这个话是不太全面的。只能说有某一型母亲在这里面占了主导的地位。所以我们不能把这个疾病,完全怪罪到我们母亲的头上。那么这个肌营养不良,因为它是遗传性疾病,相对来说治疗起来就比较困难。遗传性疾病,你要真正去治疗它,肯定要从基因这方面着手。单纯我们说吃什么药来把它控制,确实是有难度。它跟我们前面说的那种肌无力,肌萎缩侧索硬化导致肌无力这个疾病,它可以用万全力太利鲁唑片来控制不太一样。所以这种病人,大概只能从基因方面来考虑,现在一个更新的技术,现在大家看了电视都知道基因的修改来治疗这些病,但是因为这个基因修改牵扯到很多伦理的问题,就修改完了以后会带来别的问题,就是有没有别的问题。所以现在这个还是比较难,这个疾病治疗起来比较困难。03:13
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肌营养不良的遗传规律这种病属于伴X隐性遗传,根据基因自由组合定律,妈妈有病,父亲正常,孩子一定没病,但不能保证隔代是否遗传。大多情况下是母亲遗传来的,即母亲是该病致病基因的携带者。如果再次怀孕,需要在孕前做孩子、母亲以及本人的基因诊断,根据结果在孕中期四到五月做羊水穿刺,进一步检查胎儿是否携带该致病基因。基因营养不良的发病与基因突变有关,表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的的肌肉萎缩,无力,其中以假肥大型进行性肌营养不良的研究最为深入,已经确定是由x染色体短臂上的基因缺失所致,该编码为一种细胞骨架蛋白,称为抗击萎缩蛋白,分布在骨骼肌和心肌系。语音时长 1:46”
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肌营养不良遗传吗强直性肌营养不良是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,常染色体显性遗传,是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。强直性肌营养不良目前尚无根治性治疗,西药治疗仅能够改善一些临床症状。
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