妙手医生精选

肌营养不良的遗传规律

00:00
1:46

医生主讲实录

这种病属于伴X隐性遗传,根据基因自由组合定律,妈妈有病,父亲正常,孩子一定没病,但不能保证隔代是否遗传。大多情况下是母亲遗传来的,即母亲是该病致病基因的携带者。如果再次怀孕,需要在孕前做孩子、母亲以及本人的基因诊断,根据结果在孕中期四到五月做羊水穿刺,进一步检查胎儿是否携带该致病基因。

基因营养不良的发病与基因突变有关,表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的的肌肉萎缩,无力,其中以假肥大型进行性肌营养不良的研究最为深入,已经确定是由x染色体短臂上的基因缺失所致,该编码为一种细胞骨架蛋白,称为抗击萎缩蛋白,分布在骨骼肌和心肌系。

以上内容仅供参考

为你推荐

健康自测

健康自测大全 健康早知道

专业医学量表 专业医学团队

扫码关注完成健康自测