问新生儿代谢病能治好吗

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• 遗传代谢病能治好吗

  遗传代谢病主要是因为遗传缺陷，或者是基因缺陷导致的问题。绝大部分，我们如果要是不能把他的基因编辑回原来正常基因的话，绝大部分是不能治好的。所以我们这种遗传缺陷的遗传代谢病的小朋友，临床上很多就需要终身的治疗。但是我们这些小朋友，很多遗传代谢病的小朋友，通过药物治疗，我们可以叫做临床治愈，就是他这个小朋友在临床上表现的跟正常人完全一样。像我们比较常见的一些苯丙酮尿症的一些小朋友，甲基丙二酸血症的一些遗传代谢病的小朋友，甚至是那种全羧化酶缺乏症。这种小朋友，实际上我们通过适当的药物治疗，长期的终生的一个治疗，他可以跟正常的小朋友完全一模一样，可以健康地存活成长。但是他的基因，因为他这个缺陷，目前的技术没办法完全彻底修复。所以，他在基因层面是不能治愈的，但是在临床层面，我们有很多遗传代谢病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 15330次

• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 46357次

• 新生儿代谢病能治好吗
  遗传代谢病是一种并不常见的身体疾病，遗传代谢病是由于人体当中的蛋白质以及人体当中的多态基因发生变化，导致的一种先天性身体代谢身体缺陷，是属于一种遗传性疾病。而新生儿也有后天形成的，根据身体的基因变化也会容易导致新生儿后天发生代谢疾病，而患有遗传代谢病是可以治疗的，需要根据病情程度来治疗。总体来说，治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积，补充正常需要的物质酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分患者可通过维生素辅酶等进行治疗，患者可以得到有效的控制可以正常生活学习和工作。
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  张亚丽 副主任医师丽水市中心医院

  2018-12-02 8822次

• 新生儿遗传代谢病
  遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称，往往在新生儿期就能表现出来，可以通过孩子的临床表现或者通过查血进行遗传代谢检查进行诊断。遗传代谢病是由于基因突变引起了蛋白质分子在结构上和功能上发生了改变，从而导致人体内的酶受体载体等的缺陷，从而使机体的生化反应和代谢出现异常。反应的底物或者中间代谢产物在体内出现大量蓄积，从而引起一系列临床表现的一大类疾病，遗传病的种类非常多，目前已经达到了数千种，常见的也有四百到五百种，单一病种的患病率比较低，但是总体发病率较高，危害严重。是临床的疑难杂症，如果患者得不到及时的诊治，常常可以致死致残。
  语音时长 1:36”
  余梦楠 主治医师中国人民解放军陆军总医院

  2018-11-26 13923次

• 新生儿代谢病是什么
  病情分析：新生儿代谢病是由于基因突变引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。新生儿代谢病包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病，线粒体代谢异常等等。意见建议：如果孩子有可疑代谢病的症状，需要早期的诊断，早期的治疗，部分遗传代谢性疾病早期治疗的话，可以取得比较好的治疗效果。
  王连珍 主治医师吉安市妇幼保健院（吉安市儿童医院）

  2020-08-11 1701次

• 新生儿黄疸能治好吗
  新生儿黄疸大多属于生理性黄疸，较好治疗，生理性黄疸轻者呈浅黄色局限于面颈部，或波及躯干，巩膜亦可黄染，2～3日后消退，至第5～6日皮色恢复正常;重者时间长达1周以上，特别是个别早产儿可持续至4周，其粪仍然黄色，尿中无胆红素。
  杨金花 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-11-24 1401次

• 新生儿遗传代谢病筛查
  遗传代谢病筛查一般是在婴儿出生后三天，采取脊血或足跟血进行，对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常，以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。通过筛查得以早期诊断早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。新生儿遗传代谢病的筛查是非常有必要的，国内外卫生经济学评价表明，新生儿遗传代谢病，做了筛查以
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-05-27 1197次

• 新生儿心衰能治好吗
  新生儿的心功能衰竭在临床上大多数的孩子都是可以完全治愈的，只有少数的孩子，例如合并有了严重的先天性心脏病的情况下，有可能孩子的症状比较的严重，极个别的孩子有可能会引起生命的危险。在临床上，引起新生儿心功能衰竭的原因有多种，例如最为常见的就是新生儿肺炎，新生儿缺氧缺血性脑病，先天性心脏病，都可以导致新
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 421次