问染色体病的临床特征有哪些

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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9751次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 1282次

• 染色体病的临床特征
  染色体病是由于各种原因引起的染色体数目或者结构异常的一类疾病，通常可以累及数个甚至上百个基因。染色体病根据受累的染色体可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指常染色体数目异常或者结构异常所产生的综合征，它们的共同特征是生长发育迟缓，智能发育落后，出现多发性先天性畸形，比如内脏畸形、骨骼畸形，特殊面容，皮肤纹理改变。最常见的是唐氏综合症，其次是18三体综合症，13三体综合征以及5-p综合征等。性染色体病是性染色体x或者y数目异常，或者结构的畸变，一般没有常染色体病严重，常伴有性征发育障碍或者异常，最常见的是Turner综合征，其次有xyy，多x综合征。
  语音时长 1:37”
  余梦楠 主治医师中国人民解放军陆军总医院

  2018-11-08 5387次

• 血友病染色体
  首先，因为IV2的染色体组成可能是XHXHY，也可能是XHXhY，所以不能确定。对于三四的基因型为XHY，所以后代女性中没有患病的个体，如果已知IV2XHY非血友病，第一条可能是显带，第二条可能是隐性的携带。​所以说对于这一部分患者一定要积极地进行检查。对于血友病患者在怀孕地期间，我们建议做羊水穿刺，这样可以查一下羊水当中染色体的成分，对于染色体的成分能够鉴别孩子到底是不是血友病患者，如果针对重型的血友病的胎儿，是要及早地终止妊娠的。
  语音时长 1:20”
  盛秀云 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-09-28 1816次

• 隐睾是染色体病吗
  病情分析：隐睾不是染色体病。隐睾是由于胎儿的睾丸在形成或者在下降的过程中由于睾丸过大或者是其他原因导致没有下降完全，睾丸不在阴囊之中，而是处在患者的腹股沟或者腹腔里面。意见建议：如果家长摸到孩子的阴囊中没有睾丸，则需要考虑是有隐睾的情况。应当及时带孩子去儿科做局部B超检查，如果确诊有隐睾，应当采取激素治疗或者行睾丸下降固定手术治疗。
  童鹏 副主任医师鄂州市中心医院

  2021-06-29 701次

• 能导致染色体畸变的原因有哪些
  母亲受孕时年龄过大：孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体染色体畸变卵子老化有关。放射线：人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。病毒感染：传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。
  杨偲 主治医师吉林大学第一医院

  2018-11-27 2504次

• 什么是染色体病
  染色体病是由于各种原因引起的染色体数目或者结构异常的疾病，通常累及数个甚至上百个基因，常造成机体多发畸形，智力低下，生长发育迟缓和多系统功能障碍，又称为染色体畸变综合症。染色体疾病在新生儿中的总发病率为0.6%。根据畸变率涉及的染色体可以分为常染色体病和性染色体病两大类，其中性染色体病占0.22%，
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-12-15 317次

• 染色体疾病
  染色体疾病是由于很多原因引起的染色体数目或者染色体结构出现异常而表现出来的疾病。因为染色体上的基因特别多，而且因为基因具有多效性，所以染色体疾病通常不会是一种单一的疾病，而是涉及多个器官、系统的形态和功能异常的疾病综合征，并且会遗传给下一代，是一大类最严重的一种遗传病。
  范阿童 副主任医师盘锦市中心医院

  2018-11-27 9938次