动脉导管未闭 黏多糖贮积症IS型 肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症 妖精脸综合征 遗传性运动和态觉性神经病-Ⅴ型 房性快速性心律失常 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷 亨廷顿病 分水岭梗死 椎管内肠源性囊肿 朊蛋白病 难治性癫痫 难治性心力衰竭 加压素分泌过多综合征 双侧束支传导阻滞