卟啉病 维生素D依赖性佝偻病 新生儿晚期代谢性酸中毒 高钾型周期性麻痹 结节性硬化症 嗅觉缺失与性腺发育不良综合征 纯红细胞再生障碍性贫血 持续性多克隆B淋巴细胞增多症 尿道非上皮性肿瘤 舞蹈病 性幼稚色素视网膜炎-多指(趾)畸形 糖尿病性甲病 氨基酸代谢病 颞骨岩部炎 颅内黑色素瘤