小儿麻痹症 髓系/淋系肿瘤重叠综合征 糖原累积病Ⅲ型 腺苷脱氨酶缺乏症 共济失调性毛细血管扩张症 黏多糖贮积症IH型 巨角膜智能发育不全 Epstein综合征 少见类型地中海贫血 幼年型粒-单核细胞白血病 生长抑素瘤 原发性垂体单一性促性腺激素缺乏症 遗传性抗凝血酶缺陷症 肌疝 长骨造釉细胞瘤