磷酸脂酶过少症 磷酸甘油酸变位酶缺乏症 神经酰胺三己糖苷贮积病 体质性青春发育延迟 丙酮酸羧化酶缺乏症 遗传性酪氨酸血症性水肿 尼曼-匹克病 胸内甲状腺肿 苯丙氨酸血症的变异型 糖尿病性慢性假性肠梗阻 糖尿病性血管内皮细胞异常 原发性醛固酮增多性水肿 甲状旁腺骨营养不良 克里格勒-纳贾尔综合征 老年人甲状腺功能亢进危象