口腔干燥综合征 高脯氨酸血症 家族性黄色瘤伴肾上腺钙化 家族性肌萎缩性侧索硬化 显性遗传性肾炎和耳聋 杯状耳 RSH综合征 牙槽骨损伤 慢性牙周炎 家族性自主神经功能失调 空鼻症 进行性脊髓性肌萎缩症 酒中毒性痴呆 神经元蜡样脂褐质沉积症 复发性口疮