胃泌素瘤 原发性肝肉瘤 磷酸甘油酸变位酶缺乏症 无α脂蛋白血症 原发性肾上腺皮质功能减退症 尖部气球样变综合征 同型胱氨酸尿症的心脏病变 糖尿病性水疱病 碘源性甲亢 瘢痕癌 外阴滑膜肉瘤 先天性胆管囊状扩张 颌面部骨巨细胞瘤 甲状腺微小癌 遗传性多发性骨软骨瘤

小儿喉痉挛 球状体肌病 肉毒碱缺陷症 鼻缺损 鼻石 成人早老综合征 渐冻人 磨牙症 遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病 肌阵挛性小脑协调障碍 神经元蜡样脂褐质沉积症 糖尿病所致脊髓病 颅内低压性头痛 遗传性耳瘘 早期婴儿型癫痫性脑病