震颤 先天性疼痛失示意能及听力缺失 眼睑痉挛-口下颌肌张力异常综合征 婴儿脊髓性肌萎缩症 Nager头面骨发育不全 动眼神经麻痹 面神经障碍 强迫障碍与脑改变 Emery-Dreifuss综合征 自发性多汗症 朊蛋白病 尿素循环障碍 智能障碍 肌萎缩侧索硬化症 小儿偏头痛

蜡样脂质贮积病 肝与胆道疾病 局限性淋巴管瘤 药源性长QT综合征 原发性甲状旁腺功能亢进症 弹性假黄瘤综合征 高尿酸血症与心血管疾病 生殖细胞肿瘤 心悸 甲状腺功能减退性水肿 二尖瓣狭窄 阴道肉瘤 胰岛功能性β细胞瘤 卵巢透明细胞肿瘤 继发性甲状旁腺功能亢进症