多发性硫脂酶缺乏症 黏多糖贮积症IS型 高鸟氨酸血症 球样细胞脑白质营养不良 肾上腺白质营养不良 显性遗传性肾炎和耳聋 半乳糖脑苷类脂沉积病 迟发性运动障碍 高颅压性头痛 意识障碍 周期性麻痹 额颞痴呆 迁延性昏迷 新型隐球菌性脑膜炎 良性先天性肌弛缓综合征