图雷特综合征 小儿癫痫 中枢神经系统感染 胆红素脑病 黏多糖贮积症Ⅶ型 遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆 面神经障碍 巨唇-面瘫-皱襞舌综合征 桡神经麻痹 侏儒面部毛细血管扩张综合征 真性球麻痹 嗅觉障碍 常染色体隐性遗传性脑动脉病 酒精性脑萎缩 小儿变形性肌张力障碍

胆汁浓缩综合征 急性心肌梗塞 闭经-溢乳综合征 体质性青春发育延迟 岩藻糖苷贮积病 脑膜癌病 急性心功能不全 药物性脂肪肝 多发性内分泌腺瘤综合征2A型 直立性低血压综合征 家族性高钾性高血压 少见类型免疫介导性糖尿病 放射性心包炎 磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏 家族性混合型高脂血症