震颤 缩窄性心包炎 支气管哮喘 家族性遗传性周期性麻痹 遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆 Nager头面骨发育不全 Western型原发性小肠淋巴瘤 眼-耳-脊椎综合征 老年心脏钙化综合征 灶性皮肤发育不全综合征 基底节及其神经环路 皮肤神经瘤 喉上神经损伤 路易体痴呆 原发性食管恶性黑色素瘤