小儿麻痹症 猫眼综合征 延桥麻痹和耳聋 巨角膜智能发育不全 女性假两性畸形 46，XY17α-羟化酶缺乏 儿童神经衰弱 神经莱姆病 耳内脑膜脑疝 进行性肥厚性间质性神经炎 颞叶癫痫 盆腔炎症性不孕症 神经性肌强直 职业性周围神经病 旋转性癫痫

心绞痛 多汗症 铜缺乏症 伴高IgM性联免疫缺陷 心肾综合征 阿-斯综合征 酒精性心脏肥大-肺气肿综合征 老年人肥厚型心肌病 早期复极综合征 女性膀胱颈梗阻 黏多糖I(H/S)型 糖尿病合并血栓形成 全身性发疹性组织细胞增生症 药物性狼疮 心性猝死综合征