勒伯尔遗传性视神经萎缩 哈特纳普病 内分泌疾病 糖代谢紊乱 家族性黄色瘤伴肾上腺钙化 软骨营养不良性肌强直症 先天性肌强直的营养不良 小舞蹈病 碱中毒 雄激素抵抗综合征 智能障碍 多腺体缺陷综合征 纳尔逊综合征 自主性高功能性甲状腺腺瘤 小儿偏头痛

上皮基底膜营养不良 先天性视网膜动静脉畸形 喉水肿 浆液囊肿 杓状软骨脱位 小耳畸形 慢性龈缘炎 鼻部神经胶质细胞瘤 变性近视的脉络膜萎缩 巨细胞病毒性葡萄膜炎 眼眶血肿 双分支阻滞 心室静止 茎突舌骨综合征 下颌骨骨质溶解症