震颤 肾皮质坏死 甘露糖贮积病 肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症 第四脑室孔闭锁综合征 面神经障碍 单纯性肾囊肿 肾实质性急性肾衰竭 腺、脑垂体功能减退症 阿姆斯特丹型侏儒综合征 僵人综合征 地方性克汀病 多巴反应性肌张力障碍 额颞痴呆 小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征