氨基酸代谢紊乱 截瘫-鱼鳞癣-MR综合征 肌阵挛性癫痫 少汗性外胚层发育不良 胫前黏液性水肿 颈动脉窦综合征 磷酸酶过少症 先天性侏儒痴呆 组氨酸代谢病 房性心动过速 先天性肠旋转异常 回旋状脉络膜视网膜萎缩 疼痛性眼肌麻痹 良性先天性肌弛缓综合征 睑皮松垂症